孕期通過做唐氏篩查可以檢查出染色體疾病引起的胎兒的智力問題，也就是我們常說的唐氏兒，有70%的準確率。
什麼是唐氏篩查：
唐氏篩查是通過抽取準媽媽的靜脈血，檢查血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。一般在會懷孕16-18周進行。
唐氏兒症狀：唐氏兒全稱爲唐氏綜合徵，俗稱先天性癡呆，一般是患有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人長期照顧和治療。
孕婦通過唐氏篩查可以篩選胎兒患唐氏綜合徵的風險係數，既可能性。如果唐氏篩查顯示高危，需要做個羊水穿刺才能確診。
羊水穿刺
羊水穿刺一般是在孕16-22周進行，檢查方法爲：醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，減少呆傻兒、愚型兒的出生。
孕婦通過孕期產檢的B超排畸檢查可以胎兒是否有出生缺陷，比如通過觀察胎兒鼻脣部、心臟等器官大體結構，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重脣齶裂、先天性心臟病等。
檢查時間：孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查，最好不要超過28周。
提醒：並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒，B超就測不出來。
孕期產檢可以檢查出胎兒的一些問題，但並不代表所有的問題都能被檢查出來，比如下面的情況是檢查不出來的。
1、水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2、全盲：胎兒在子宮內因爲沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3、聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4、先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後纔會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5、腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因爲胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6、肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因爲胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因爲胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。
8、先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，纔會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
任何產檢都不可能檢查出所有的胎兒異常，一般只能做個大體篩查，檢查出大多數病症。其實孕婦也不用過於擔心，因爲一般胎兒出生異常的情況還是比較少的，孕期只要一直保持心情舒暢，適當活動，避免疲勞，注意合理膳食，做好定期產檢，一般都不會有什麼問題。
