先天畸形列爲各國家規監測的對象。
在古代，人們由於缺乏科學知識，所以通常將畸形兒成爲"怪胎"，並且還編造種種神話故事，到了19世紀，人們認爲生"怪胎"都是遺傳因素造成的，直到20世紀40年代，發現孕婦感染風疹病毒後，新生兒會出現青光眼、白內障及心臟畸形。這時，人們才認識到環境因素也可以引發先天畸形。現在普遍認爲，先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷佔25%，環境因素佔10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者佔65%。
(1)遺傳因素與先天畸形
遺傳因素引起的先天畸形，包括染色體畸變和基因突變，佔先天畸形的25%，染色體畸變包括染色體數目的異常或染色體結構異常。染色體本是兩兩相對的，數目減少可引起先天畸形，常見與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活，性染色體的單體型胚胎只有3%成活，但有畸形，如先天性卵巢發育不全，即特納綜合症(45，0X)。染色體的數目增多也可引起畸形，多見於三體型，如常見的先天愚型，是由21號染色體引起的。性染色體的三體 (47，XXY)，可引起先天性睾丸發育不全。染色體結構畸變，也可以引起畸形，如5號染色體短臂末端缺失，可引起"貓叫綜合症"。基因突變出引起少數畸形外，如軟骨發育不全、多囊腎、多指(趾)，主要會造成代謝性遺傳病。
(2)環境因素與先天畸形
能引起先天畸形的環境因素統稱爲致畸因子，佔先天畸形的10%，影響胚胎髮育的環境有3個方面，即母體周圍的外環境、母體的內環境和胚體周圍的微環境。外環境中的致畸因子，有的可通過改變內環境和微環境直接作用於胚胎，有的則通過改變內環境和微環境而間接作用與胚體。環境致畸因子主要有生物、物理、化學、藥物等。
物理的致畸因子目前已確認的有：放射線、機械性壓迫和損傷、高溫等;在工業的"三廢"、農藥、食品添加劑和防腐劑中，含有一些致畸作用的化學物質，他們是某些多環芳香碳氫化合物，某些亞硝基化合物，某些烷基和苯類化合物，農藥敵枯雙，鉛、砷、鎘、汞等。20世紀60年代在西歐造成大量肢體畸形的鎮靜劑"反應停"，就是化學藥品致畸的實例。
(3)其他致畸因子
其他的致畸因子還有酗酒、大量吸菸、缺氧、營養不良等。
宮內感染中以病毒感染爲主，由於胎盤的屏障作用，一些大分子物質一般不容易通過胎盤，而分子量較小的病毒及部分寄生蟲，則可以通過胎盤感染胚胎或胎兒，母親在妊娠期間感染了各種致病微生物，並通過母親傳播給胎兒，可使胎兒造成各種畸形。目前已確定對人類胚胎有致畸作用的有：風疹病毒、鉅細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、乙肝病毒。艾滋病對胎兒的危害已引起人們的關注。
所以，想要生出健康的寶寶，未來的爸爸媽媽們平時的生活中就要注意各個方面，以避免各種因子對未來的寶寶造成的潛在威脅。
