錯頜畸形的遺傳因素，來源於種族演化和個體發育。種族演化主要是人類在數十萬年的進化過程中，隨着食物性質的改變，如：從生食到熟食，從粗糙食物到精細食物，逐步導致人體咀嚼器官產生退化。在咀嚼系統的退化程度方面，咀嚼肌退化程度最大，頜骨次之，牙齒最小。頜骨與牙齒退化程度不一致，導致牙量和骨量的不協調，牙齒產生擁擠，錯合畸形由此出現。個體發育與其它遺傳特徵一樣，錯合畸形也可以由親代遺傳給子代。頜骨的這些遺傳形態在孿生子中表現爲鏡像對稱。父母雙方牙合形態差異較大者，子代通常更容易患錯頜畸形。
遺傳因素在錯頜畸形的病因中佔比生較高，有資料報告稱我國錯頜畸形的遺傳因素約佔錯頜畸形病因的29.4%。常見的遺傳因素的錯頜畸形有顏面不對稱，牙間隙，牙列擁擠，牙的數目、形態、萌出時間異常，下頜前突，上頜前突，下頜後縮和深覆合等。遺傳性錯頜畸形矯治比較困難，應爭取及早明確診斷並制定治療計劃，選用適宜的矯治器，治療結束以後堅持進行長期隨訪，矯治後也需作較長時間的效果保持。
妊娠期母體的營養不良或患病會造成胎兒牙頜面發育不良或發育異常。兒童時期的一些急、慢性疾病能影響牙、頜、面及全身的生長髮育。如：維生素D缺乏引起鈣磷代謝障礙，而致頜骨、牙弓發育畸形，臨牀上常呈下頜前突、下頜角大、前牙開頜、牙列擁擠等錯頜表現。又如甲狀腺功能低下、垂體性巨大症等內分泌疾病也均可引起錯頜畸形。
如吮拇指習慣，可造成前牙開頜、牙弓狹窄；兒童有吐舌或萌牙時以舌舔牙不良習慣，均可造成前牙開頜；咬下脣不良習慣可使上前牙脣向，形成前牙深覆蓋及下頜後縮；咬上脣不良習慣可使下頜前突、前牙反頜；偏側咀嚼習慣可使咀嚼側後牙呈反頜，上下牙弓中線向咀嚼側偏歪，顏面出現雙側不對稱畸形。
如乳牙早失，造成繼發萌牙且由遺傳因素形成的錯合畸形得到矯治後畸形仍有可能通過親代遺傳給子代。又如乳牙滯留，即乳牙列到替換年齡仍不脫落，使繼續萌生的恆牙錯位萌出。又如額外牙和先天缺失牙等，也均會造成錯頜畸形。
錯頜畸形的病因、機制是十分複雜的，同一因素可以造成不同類型的畸形，而同一錯頜畸形又可因不同因素引起。錯合畸形的形成也可能是若干因素共同作用的結果。因而，在錯頜畸形的診斷、矯治設計過程中，對病因機制進行分析是十分重要的，更爲重要的是儘快去除病因。
預防措施
1、預防畸形要從母親妊娠初期開始，到孩子換牙完成爲止。母親妊娠期間要注意攝取豐富的營養，防止病毒感染。嬰兒期應儘量採取母乳餵養。如不得已而採用人工餵養，要注意餵養姿勢和方法，特別是奶瓶的位置要適當，不要過於靠前而導致嬰兒下頜前伸習慣；橡皮奶頭的扎孔大小要合適。同時避免長期偏側睡眠，造成顏面部的不對稱。
2、在兒童期要注意食物的多樣性，適當吃些粗糧或含有粗纖維的食物，充分發揮咀嚼器官的功能，促進頜骨的正常發育；對患有鼻炎、鼻竇炎、腺樣體肥大的兒童要儘早治療，保持呼吸道通暢；預防和治療齲齒，保持乳排列的完整；對於兒童口腔不良習慣應予儘早破除，一方面可以教育兒童，使他們認識到口腔不良習慣的危害性，自覺地克服不良習慣，必要時可以戴破除不良習慣的矯正器；在替牙過程中出現的問題，如雙排牙，即恆牙在乳牙的內側或外側已開始萌出，而乳牙仍未脫落，應及時拔除乳牙，使恆牙能夠正常萌出。當乳牙過早缺失時，應及時去醫院治療，戴用缺隙保持器，防止旁邊的牙齒移位。如果已經發生了錯頜畸形，應根據不同情況隨時進行矯治，以減少對頜骨的影響。
3、一般來講，乳牙反頜，應在4歲左右開始矯正。多數人經過這次矯正可以恢復正常。但也有的孩子由於遺傳等因素的影響，換牙之後又出現反頜，即使如此，乳牙期的矯治也是必要的，因爲可以減輕畸形的嚴重程度和對頜骨的影響。對一些比較嚴重的錯頜畸形，一般在12～14歲左右，乳牙剛剛替換完成時開始矯治。由於每個人錯頜畸形表現各不相同，開始矯治的時間也會有差別，因此，定期進行口腔檢查，聽從醫生的指導是非常必要的。對需要進行較複雜矯治的，應到專業的口腔正畸醫生處進行詳細的檢查、診斷和治療。
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