無腦兒、脊柱裂爲多基因遺傳，有本病分娩史者，下一胎再發風險率增高。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關：
①發育調節基因及轉錄因子類基因；
②原癌基因和抑癌基因；
③生長因子及其受體基因；
④蛋白激酶C相關基因；
⑤同型半胱氨酸代謝相關基因；
⑥其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。
妊娠早期絨毛膜促性腺激素產生減少或胚胎受體細胞對該激素不敏感可造成神經管畸形。女性胚胎對該激素要求比男性高，故女性無腦兒約佔總無腦兒的70%左右，脊柱裂女性佔55%～60%。
維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經管閉合。
妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合併糖尿病酮症酸中毒等內環境異常時，可以影響神經管閉合。
其他
妊娠早期高熱38.5℃以上並持續一週以上者，長期在高溫環境中工作的孕婦胎兒神經管畸形的發生率增高；妊娠早期用藥不當也可以造成神經管閉合不全。
1、對有高危因素的孕婦，應加強產前遺傳諮詢和必要的產前診斷，以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生。
2、補充葉酸和維生素B12，孕婦在孕前l個月至孕後4個月內，每日口服1次葉酸0.4毫克，就可使胎兒神經管畸形發生率降低70%，但不可多服，以防有副作用。
3、積極合理治療妊娠期疾病。
4、加強圍產期保健，避免高熱環境。
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