每位父母都渴望自己的寶貝聰明健康，但由於受多種因素的影響，在新生命中總有少數寶貝患有某些先天性遺傳代謝疾病。
情景回放：
小寶貝株株在醫院已經出生3天了。今天，醫生讓爸爸去簽署知情同意書，說是要給寶貝扎“足跟血”。聽到醫生這樣說，夫妻倆人都有點兒猶豫，這麼小的寶貝要被扎出血來……而且他們也很疑惑，爲什麼要給寶貝抽足跟血呢?到底是查什麼呢?有必要讓寶貝做這個檢查嗎?
新生兒篩查專家說：
但這些寶貝出生時，看起來和正常孩子沒什麼兩樣，不易被早期發現。隨着年齡的增長，就會逐漸出現智能和體格發育的落後，最終成爲殘疾兒。這不僅會給寶貝和家庭帶來痛苦，也加重了社會的負擔。現今，新生兒出生後，醫生僅需在足跟採幾滴血，就能檢測出某些異常，從而在疾病症狀出現之前，第一時間發現小患者。特別是目前篩查的這些疾病，都具備了安全簡便、經濟有效的治療手段，只要做到早診、早治，就能避免殘疾的發生與發展。
2大先天性遺傳代謝疾病
1.先天性甲狀腺功能低下
多數患兒出生時表現正常，僅部分在新生兒期有黃疸時間延長、嗜睡、少哭、吸吮能力差、體溫低、便祕、腹脹、臍疝等異常表現。如果未早期治療，患兒隨着年齡增長逐漸出現智能和體格發育落後，表現爲智力低下、身材矮小、基礎代謝率低下，並具有面部黏液水腫、鼻樑塌、眼距寬、脣厚舌大、舌伸出口外等特殊面容。
2.苯丙酮尿症。
患兒出生時大多同正常寶貝一樣，但隨年齡增長逐漸出現智力低下、癲癇發作、皮膚白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等特殊症狀，並且一旦發生智力低下將不可逆轉。如果及早發現，則通過特殊的治療避免殘疾發生。
對父母的特別提醒：
1.新生兒疾病篩查是早期發現患兒的有效方法，寶貝出生後，應該按照篩查程序積極進行疾病篩查。
2.抽血前父母需簽署知情同意書，並留下真實、準確的聯繫方式，以備篩查陽性時能及時得到複查通知。
3.採血時間是在寶貝出生充分哺乳72小時後，醫護人員僅需將幾滴足跟血，滴滲到特殊的濾紙片上，送往篩查中心檢測即可。
4.父母應該注意保留醫院發給的“新生兒疾病篩查證明”，一旦接到篩查陽性的複查通知，一定要及時帶寶貝複查，不可心存僥倖，延誤診治。
5.新生兒疾病篩查是一種羣體過篩檢查，不能排除有個別病例被漏診的可能，因此即使寶貝通過了篩查，一旦出現上述疾病的異常表現，也應及時到醫院檢查。
掃描我國新生兒疾病篩查現狀
我國的新生兒疾病篩查始於上世紀80年代，自國家頒佈《母嬰保健法》及其實施辦法，明確規定應逐步開展新生兒疾病篩查以來，全國各省市、自治區均開展了此項工作。新生兒篩查的主要疾病，是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。
另外，有些城市在篩查上述兩病的基礎上，還增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(也稱蠶豆病)及腎上腺皮質增生症等疾病的篩查。北京市自1989年開展新生兒疾病篩查，至今已篩查新生兒150萬，到目前共確診先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症患兒共570餘例。其中有90%以上患兒經過治療，智能和體格發育均能達到正常同齡孩子的水平。
