異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）測試，判斷有無有機酸尿的可能。
新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發，也可能是因爲內在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由於兩種因素的共同作用。當新生兒低血糖發生於進食以後、補給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重症酮中毒和其他代謝紊亂；或經常發作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性，應考慮以下情況：
1、內分泌缺乏：
如胰高糖素缺乏、多種垂體激素缺乏（垂體發育不全）、原發性腎上腺皮質或髓質功能減低等，內分泌過多如Beckwith-Wiedemann綜合徵、胰島細胞增多症；
2、遺傳性碳水化合物代謝缺陷：
如I型糖原累積病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
3、遺傳性氨基酸代謝缺陷：
如楓糖尿症、丙酸血癥；甲基丙二酸血癥、酪氨酸血癥等。低血糖發生急驟者，臨牀呈現高音調哭鬧、發紺、肌張力減低、體溫不升、呼吸不規則、嘔吐、驚厥、昏迷等症狀；起病隱匿者則以反應差、嗜睡、拒食等爲主。
除新生兒敗血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生兒期的高氨血癥常常是遺傳代謝病所造成，且起病大都急驟。患兒出生時正常而在餵食奶類數日後逐漸出現嗜睡、拒食、嘔吐、肌力減退、呻吟呼吸、驚厥和昏迷，甚至死亡。有時可見到交替性肢體強直和不正常動作等。許多代謝缺陷可導致高氨血癥，由尿素循環酶缺陷引起者常伴有輕度酸中毒；而由於支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒。
檢查方法
1、遺傳代謝病的種類：
種類繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分爲以下幾類：
（1）大分子類：①溶酶體貯積症：主要包括：戈謝病、法布里病（Fabry病）、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、GM1神經節苷脂貯積症、GM2黑蒙性癡呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原貯積症II型（pompe）、巖藻糖苷貯積症、甘露糖苷貯積症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型、Farber病、唾液酸貯積症、Wolman病等等。②線粒體病：主要包括：母系遺傳Leigh綜合徵，線粒體肌病，多系統疾病：心肌病、進行性眼外肌麻痹、Leer遺傳性視神經病、線粒體肌病、肌病、糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性遊走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣攣（癲癇）、線粒體腦肌病、MERRF、線粒體肌病、共濟失調併發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、共濟失調併發色素性視網膜炎、家族性雙側紋狀體壞死、骨骼肌溶解症、嬰兒猝死綜合徵。
（2）小分子類：①糖代謝缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代謝缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血癥、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血癥、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等。③脂類代謝缺陷：如腎上腺腦白質營養不良、GML神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸酰基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金屬代謝病：如肝豆狀核變性（wilton病）和Menkes病等。
2、遺傳代謝病的代謝紊亂：
本病的代謝紊亂表現爲以下幾個方面：
（1）代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨牀上出現相應症狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積症，肝糖原分解葡萄糖不足，在飢餓或進食延遲時出現低血糖。
（2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
（3）代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血癥等。
3、遺傳代謝病常見的症狀與體徵：
本病的臨牀症狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。大多有神經系統受累的表現以及消化系統的症狀，此外還有代謝紊亂，容貌異常，毛髮皮膚色素改變，尿液的特殊氣味等。
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