嬰幼兒期特徵性表現。
[貓叫綜合徵是由什麼引起的]
頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見脣齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行爲。
生長髮育落後，先天性心臟病（50%）；掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝等。
檢查方法
1、染色體檢查：
（1）婚前檢查：
可以發現表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現爲性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優生優育有着重要的意義。
（2）外周血細胞染色體核型分析：
患有該病的兒童第5對染色體中的一條發生短臂缺失，但缺失區域的大小不一定每個病例都相同。起始部位爲5p14-5p15，造成第5號染色體短臂爲單體核型：46，XX(XY)，5p-。該綜合徵患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類型的缺失。偶有嵌合體或環狀染色體核型發生。
（3）羊水細胞染色體檢查：
在孕婦妊娠中期抽取羊水，經細胞培養後作胎兒染色體核型分析，一旦發現異常核型便可及時終止妊娠。
由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響，高齡妊娠，近親配婚等，導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查，對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。
（4）熒光原位雜交：
根據貓叫綜合徵的關鍵區域特異序列選擇探針，並經生物素或地高辛標記後與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位，能有效地發現有無5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無熒光信號，說明該部位缺失，是診斷該綜合徵的可靠依據。
2、輔助檢查：
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線檢查可發現脊柱側彎，並指、趾和肋骨畸形等。
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