染色體是人類的遺傳物質，是生命的載體，正常情況下有46條，包括22對常染色體和1對性染色體。近日，合肥發現了全球首例人類染色體異常核型病例。這到底是什麼病呢？
染色體是人類的遺傳物質，是生命的載體，正常情況下有46條，包括22對常染色體和1對性染色體。近日，合肥發現了全球首例人類染色體異常核型病例。這到底是什麼病呢?
記者近日獲悉，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室確認，並由中國工程院院士夏家輝等人共同簽名答覆，合肥市婦幼保健院生殖遺傳中心發現的一例染色體異常核型被認定爲“世界首報人類染色體異常核型”。這例染色體異常者是一名3歲的小男孩……
A.現象3歲男孩先天愚型
合肥市婦幼保健院生殖遺傳中心朱主任告訴記者，這例染色體異常者是3歲的小男孩，其“面部扁平，外眥上斜，內眥贅皮，寬眼距，智力較差”，而且“至今不會說話”。
據介紹，因爲這個孩子與正常人看起來有差異，小孩的家人就帶其到醫院檢查。經過外周血染色體核型分析，發現他的21號染色體三條，X號染色體臂間倒位。由於孩子的父母遠在異地未做染色體檢查，故無法推斷該異常是來自於遺傳還是新生突變。
隨後，該生殖遺傳中心將這一異常染色體核型上報中國遺傳學鑑定權威機構中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行確認，中國工程院院士夏家輝等人的簽名答覆中稱“經鑑定查詢國內、外現有資料未見報道”，這是“世界首報人類染色體異常核型”。
專家表示，這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白，豐富了人類染色體異常核型項目數據庫，對遺傳學的臨牀研究、生殖醫學研究和優生優育具有一定意義。
B.防治染色體異常無治療辦法
染色體是人類的遺傳物質，是生命的載體，正常情況下有46條，包括22對常染色體和1對性染色體，其中女性爲46，XX，男性爲46，XY。朱主任表示，“在精、卵形成或結合過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，染色體的數量或形態會發生變異，被稱爲染色體畸變。”
據介紹，人類46條染色體上約有幾萬個基因。人類一切遺傳性狀，如膚色、血型、高矮以及除了意外傷害致死的幾乎人類的全部疾病，都跟遺傳相關，但迄今爲止僅確定了部分基因的功能。即使父母聰明，染色體正常，照樣能生出“先天愚型兒”。
由於染色體異常具有不可逆轉性，目前醫療界還沒有找到解決這種病症的治療辦法。
C.危害染色體異常影響生育
染色體異常會導致多種遺傳性疾病，對於夫妻雙方來說，其中任何一方檢查出有染色體異常就意味着有遺傳缺陷，而這也是導致男女不孕不育及習慣性流產的原因之一。省立醫院生殖中心的專家介紹說，不論男女，只要一方存在染色體異常，那麼女方在正常受孕條件下生育正常子代的機率是非常低的，流產、死胎和畸胎的情況很容易發生，即使生下孩子，後代雖外表發育正常但仍有染色體異常核型，而且這樣的後代到育齡時也會出現與上一輩同樣的煩惱。
專家表示，有些平衡易位的患者，雖然表型正常，但其異常配子如果遺傳給後代，也會導致許多疾病發生。
D.診斷高危人羣應做染色體檢查
據悉，病因與人類染色體異常有密切關係的遺傳病很多，所以進行人類染色體異常的檢查很有必要。但是很多病人患遺傳病做檢查都很少想到做染色體檢查，專家表示，其實像女性習慣性自然流產、繼發性閉經、子宮及其附件發育不全;不明原因的不孕不育、死胎、畸胎;男性少精、弱精、畸精、死精;小兒先天智力低下、發育不全等，進行人類染色體異常檢查都是一個必要的診斷手段。
朱主任特別提醒說，高齡孕婦、有家族遺傳史或不良生育史的，通過婚前、孕前、產前的染色體檢查，能杜絕一部分患兒的產生。
