十月懷胎，常會發生胎兒畸形，通過這兩項檢查，孕媽媽鬆口氣。無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣齶裂、先天性心臟病、21三體綜合徵、腹裂及腦膨出。
所以，我們在孕期一定要做好各項產檢，預防胎兒出現胎兒畸形。有孕媽媽不太瞭解爲什麼要做那麼多次孕檢，一次孕檢不能解決嗎?比方說只做無創DNA，是不是就可以判斷胎兒是否存在畸形呢?答案是否定的，很多孕媽媽感覺無創DNA高大上，以爲無所不能，但是它的檢測是有侷限性的，它不能代替大排畸檢查。只有通過了無創DNA和大排畸這兩項檢查，孕媽媽纔可以鬆口氣。我們一起來了解一下這兩項檢查，想必可以打消孕媽媽們的疑問。
無創DNA
無創DNA是一種產前基因檢測，也就是針對染色體的檢查。胎兒一共有23對染色體，無創DNA可以檢查3種染色體，因爲胎兒畸形多出現在這3種染色體，所以可以把無創DNA作爲判斷胎兒畸形風險高低的一項檢查手段。如果存在高風險，還需要通過羊水穿刺來確認。
無創DNA是通過檢測孕婦的靜脈外周血，分析胎兒的染色體是否異常，主要用來判斷胎兒患有唐氏綜合徵的風險高低。一般在懷孕16-18周進行檢查，主要針對3種染色體，這3種染色體分別是：唐氏綜合徵三體細胞21、器質性腦綜合徵三體細胞13、愛德華綜合徵三體細胞18。
《懷孕聖典》對這三種染色體異常進行了介紹：
1、唐氏綜合徵
大約50%的唐氏綜合徵胎兒會流產，90%的足月唐氏兒會在第一年內存活，但是常常有心臟病和腸道異常的風險，還可能有聽力、視力問題、肌肉骨骼退化、斜眼、手腳皮膚有摺痕、舌頭吐出、鼻樑低或者缺失等症狀。所有唐氏綜合徵患兒在智力上都有障礙。
2、器質性腦綜合徵
器質性腦綜合徵的特徵是頭小畸形、面部發育異常、多個手指或者腳趾、肚臍突出和心腎缺損。
3、愛德華綜合徵
愛德華綜合徵的特徵是宮內發育遲緩、頭顱呈草莓狀、肚臍突出、心腎缺損等。
這些綜合徵出現的結構畸形是一種經驗分析，要想檢查胎兒是否存在其他的畸形，還需要做大排畸檢查。
大排畸檢查
一般在20-28周以後進行大排畸檢查，是通過超聲波，掃描孕媽媽的腹部，觀察胎兒的身體結構是否存在異常，一般有三維彩超和四維彩超。主要可以檢查下列畸形：
面部畸形： 如脣齶裂、大小眼、鼻畸形、耳畸形等。
神經系統：無腦兒、腦積水、小頭畸形、脊柱裂及腦脊膜膨 出。
泌尿系統：腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻等。
消化系統：臍部腸膨出、內臟翻出、腸道閉鎖及巨結腸等。
其他畸形篩查：脊柱畸形、腹部畸形、短肢畸形、聯體畸形、先天性心臟病及畸胎病等。
所以，孕期既要做無創DNA或者唐氏篩查、羊水穿刺，確認胎兒是否存在染色體異常，到20周以後，還要做大排畸檢查，確認胎兒是否存在結構異常，誰也不能取代誰，都要認真對待。
