羊水穿刺檢查確認胎兒的18號染色體有異常的情況，一般會建議孕婦終止妊娠，這樣就不需要再進行產檢了。若是孕婦考慮後，要繼續妊娠的話，後期的產檢項目還是要做的。
18染色體異常一般是多了一條18號染色體，所以又稱18三體綜合症，它是次於先天愚型的第二種常見染色體三體徵，大多數患兒會有生長髮育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。18三體綜合徵通常伴有嚴重的多發畸形，通常是致命的，比如呼吸與攝食方面的困難，所以很少能存活到1歲。
絕大多數18三體綜合徵患者爲全部細胞整條18號染色體三體型，少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、着絲粒及長臂的部分三體。
1、生長髮育障礙
新生兒常爲過期生產，母親平均妊娠42周患兒一般出生體重較輕胎盤常常很小，多爲單側臍動脈患者精神和運動發育遲緩體格小，哺乳困難，對聲響反應微弱骨骼和肌肉發育不良。
2、外貌異常
小頭畸形;頭前後徑長，枕骨突出;小眼畸形、眼距寬，有內眥贅皮、角膜混濁、白內障、虹膜缺損等;鼻後孔閉鎖;齶弓高窄，下頜小，脣裂或齶裂;耳位低，畸形耳。
3、身體畸形
胸部：頸短，胸骨短，乳頭小且發育不良，乳距寬，第12肋骨發育不良或缺如。
四肢：患兒有特殊的握拳姿勢：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側，拇指及食指斜向橈側，食指與中指分開，形成“V”字形。指甲發育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈搖椅底樣足。偶見短肢畸形。
皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現血管瘤。指紋特徵包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠位，呈t'或t”。
器官畸形：80%～95%的病例有先天性心臟病，30%～60%患兒有泌尿系畸形。
4、智力落後
患有18三體綜合徵的孩子，有嚴重的智力障礙，自理能力很差。
1、預防
“散發”病例的復發風險爲1一2%，再孕18-三體綜合徵的預防須行產前診斷。
2、治療
18三體綜合徵患者沒有特殊的治療方法。
3、預後
18-三體綜合徵患兒最多存活幾個月，存活1年以上者不到10%。隨着分子生物學技術的發展，許多新技術如比較基因組雜交、定量熒光PCR等可用於18-三體的產前診斷。
