女孩琳子根本不會說話，只會發出“啊”、“啊”的聲音。雖然將近10歲，但她沒有任何生活自理能力。更糟的是，她常常把自己的兩隻手咬得血肉模糊，爸媽只好把她的兩隻手倒捆在背後。
近年來，我國新生兒缺陷率不斷上升與育齡婦女的年齡越來越大很有關係。
琳子總流口水，下巴幾乎一年四季都沒幹過。她走起路來跌跌撞撞，常把自己弄得鼻青臉腫。因此，琳子總得有人照看着，若是家裏實在沒人，爸媽就會把她用繩子拴在院子裏的一棵大樹上。
琳子是個典型的智障兒，患有21三體綜合徵，即“唐氏綜合徵”，又稱先天愚。這是一種染色體病。研究發現，每個人都有23對染色體，其中有22對常染色體，1對性染色體。當胎兒的第21對染色體由2條變成3條，胎兒就患上了先天愚。
“琳子只是目前中國544萬智力殘疾人中的一個。現在，除了先天智力殘疾，中國還有大量身體畸形、發育不全的身體結構缺陷兒。”北京朝陽醫院婦產科主任醫師路軍麗說。
9月12日是我國第4個“預防出生缺陷日”。北京市衛生局發佈健康播報稱，近年來，北京市新生兒出生缺陷發生率呈上升趨勢。1997年，全市出生缺陷總髮生率爲90.78/萬， 2008年這一數值增長爲170.82/萬，幾乎翻了一倍。
早在2007年，國家人口發展研究戰略課題組公佈的國家人口發展戰略研究報告就顯示，全國每年約有20萬~30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生後才顯現出來的缺陷，總數高達80萬~120萬，約佔每年2000萬出生人口的4%~6%。“我國每30秒就有一個缺陷兒出生，而且間隔時間在逐年縮短。”
根據我國出生缺陷監測和殘疾兒調查顯示，目前我國累計有近3000萬個家庭曾生育過智障、身體結構缺陷等先天缺陷兒，約佔全國家庭總數的10%。
中國小兒外科創始人之一、中國工程院院士張金哲告訴《北京科技報》，目前，我國新生兒先天性畸形的種類很多，幾乎涉及到各個生理系統的畸形;其中，最主要的是心血管、消化器官、泌尿生殖器官、四肢骨骼畸形四個方面。
從上個世紀90年代開始，生育健康專家在全國範圍內對大量從孕期至7歲的兒童進行跟蹤後發現，可能導致我國新生兒出生缺陷的高危因素主要有5個。它們是：準媽媽年齡在35歲以上;孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染;孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏;孕早期因爲環境污染，孕婦接觸過X光射線或苯、鉛、汞等有害物質;孕早期未在醫生指導下用藥。
近年來，我國新生兒缺陷率不斷上升就與育齡婦女的年齡越來越大很有關係。大齡孕婦所懷孕胎兒最容易出現的一種疾病就是唐氏綜合徵。“孕婦年齡在20~24歲之間，孩子患唐氏綜合徵的機率爲1/1400，但當孕婦年齡提高到40~45歲時，患病率提高到1/25。”上海交通大學醫學院顧問王一飛教授說。
現在的臨牀醫學發現，胎兒還會因爲18號和13號染色體出現異常等，導致畸形、智力低下、發育緩慢或不全。
“可見，胎兒缺陷篩查並非完全是家族有遺傳病史的孕婦才需要關注的事情。爲了保險起見，即便沒有任何家族性疾病、夫妻雙方都很健康，孕婦也應該到醫院做胎兒缺陷常規項目的篩查。”路軍麗說，篩查後，大部分新生缺陷兒都是可以避免的;而且花費不會很多，現在在北京一般也不會超過1000元。
既然胎兒缺陷的產前診斷如此必要，爲什麼更多的孕婦不願意進行呢?路軍麗認爲，心理上的害怕可能是一個因素。一些人害怕通過抽取羊水等有創的方法檢查胎兒，擔心針頭探入子宮取羊水會對胎兒有損傷，甚至引起流產。“檢查不太方便是另一個重要因素。以北京爲例，人口基數巨大，需要檢查的人很多;但目前，北京市只有五家醫院有資質對胎兒進行出生缺陷診斷。爲了檢查，孕婦們往往要花很長的時間排隊。在這種情況下，很多人也就不願意去檢查了。加之現在一些胎兒在篩查時發現有問題，但確診後發現不過是一場虛驚，於是人們大多抱着僥倖心理。這給出現新生兒缺陷留下了一個漏洞。”
截至目前，北京市只有協和醫院、北京大學第一醫院、北京大學第三醫院和北京大學人民醫院、北京婦產醫院5家醫院具備對胎兒進行出生缺陷診斷的資質。爲了保險起見，診斷胎兒出生缺陷，一般都要求由兩家有資質的醫院予以確認。
現在，一些身體結構缺陷上的輕微問題可以通過胎兒鏡在子宮內進行治療，使孩子出生後完全健康。比如，羊膜腔內的粘連帶如果壓着胎兒的胳膊，會使胎兒發育成畸形，但只要在胎兒鏡下對粘連帶進行簡單的切割和分離，就可以解決這個問題。利用胎兒鏡進行胎兒的宮內治療，在很多國家都已展開，國內也有一些醫院在做這方面的嘗試。然而，對於胎兒出現的染色體病變等引發的嚴重缺陷，仍然無法進行治療。
“胎兒缺陷的產前篩查已經變得尤爲重要了!”中國優生優育協會一位專家表示。
北京大學生育健康研究所所長任愛國認爲，由於貧困人羣往往是出生缺陷高發的羣體，因此，爲了幫助一些貧困地區或城市中貧困羣體的孕婦進行胎兒缺陷篩查，國家可以考慮對她們予以免費。“另外，國家可以根據不同地區、不同人羣確定篩查的重點項目。比如，在北方，神經管缺陷的胎兒比較多，而在南方很多胎兒患地中海貧血症。”
路軍麗介紹，胎兒發育進入28周，也就進入了圍產期。根據國際上的有關規定，圍產兒(28周到產後1周之內的小孩)已經擁有人權，不能進行墮胎。另外，圍產兒的個體較大，終止妊娠對母親的傷害會比較大。因此，胎兒的缺陷篩查應爭取在28周以前完成。
“大家對產前胎兒缺陷篩查，要有一種理性的認識。產前篩查屬於出生缺陷的第二級預防措施。”任愛國強調，在理想情況下，應該從根本上預防胎兒缺陷的發生。妻子及其丈夫從懷孕之前就應該採取預防措施(如服用葉酸)、避免接觸有毒有害物質、戒除不良習慣，使雙方在身體、心理和環境最佳狀態下懷孕，這就是現在所說的孕前保健。因此，計劃懷孕的夫婦，應該在懷孕前到醫療保健機構進行相關諮詢和體檢。
