專家表示，導致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營養情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽菸、酗酒、吸毒等，都有可能導致出生缺陷的發生。
不重視婚檢孕檢藏隱患
“醫學上把出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常，稱爲出生缺陷。”據323醫院婦產中心主任牛力春介紹，除了熟知的兔脣、先天性心臟病外，平時較常見的還有如無腦兒、脊柱裂、四肢異常、先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。
省婦幼保健院遺傳室主任強榮表示，導致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營養情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽菸、酗酒、吸毒等，都有可能導致出生缺陷的發生。
“以唐氏綜合徵爲例，它就跟女方年齡過大有關，年齡越大生育出唐氏兒的風險越高;神經管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關;而懷孕前後受病毒感染也是導致疾病的因素。” 西安市第四醫院產二科主任高堅蓉認爲，缺陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識沒有得到普及和推廣有關。
三級防線阻截“問題寶寶”
多位專家指出，通過三道防線可預防大多數出生缺陷。
首先是婚檢和孕檢。強榮提醒：“婚前最好到相關遺傳門診諮詢一下，進行遺傳項目的一些檢測，看一下葉酸的利用情況、孕期的營養狀況等，做一些相關的基因檢測，如有沒有糖尿病的易感基因，還有如甲狀腺、心臟、病毒(如弓形蟲)方面的檢測等。”
關於孕檢，牛力春建議，孕前雙方都不要抽菸喝酒，避免接觸放射性物質，少用或不用電腦等有輻射的物品，少吃或不吃燒烤類食物，懷孕前3個月最好補充些葉酸。通過孕前檢查，可對一些遺傳性疾病、隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時治療。
其次是產前篩查和產前診斷。高堅蓉建議，有家族史、不明原因的流產史、夫妻雙方有相關疾病、接觸病毒農藥等致病因素的，都屬於高危人羣，建議最好做個產前篩查，通過有效的產前診斷來阻斷缺陷兒的出生。
323醫院婦產中心超聲學專家劉蓮英表示，懷孕後，除常規孕期保健外，可進行四維彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內胎兒生長髮育情況，爲早期 診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準確的科學依據。同時還能對胎兒體表進行檢查，如脣裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發育不良等，以便及早進 行治療。專家表示，產前篩查出來有問題的，我們會做進一步的明確診斷。疾病危害較嚴重，明確病因，沒有辦法來治療的，建議引產。”
最後是新生兒疾病的篩查。“孕期檢查也有侷限，無法篩查出所有的出生缺陷，如果產前沒有篩查出來的，孩子出生後做個新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿 症、視力、眼睛，這些缺陷都可通過早期干預來減輕危害。”解放軍第451醫院微創婦產科副主任醫師徐苑苑強調，對於一些遺傳代謝病、聽力異常等，早期篩查 後都可進行早期干預、早期治療。
預防亟待更多技術支撐
“把好這三道關，大多數出生缺陷都可預防，能大大提高人口素質。但現實中，很少有人能全方位配合着檢查。” 省婦幼保健院遺傳室主任強榮談到，預防出生缺陷，一方面需要加強預防出生缺陷知識的宣傳，開展全民教育，提高意識。
另一方面，國家在這方面應該投入更多的精力和經費，畢竟這是一個公衆衛生事業，“雖然具體到個體，發病率並不是很高，但總體對於一個國家來，危害還是蠻大的。”最好在科技方面有一個好的支撐，把一些技術儘快的轉化過來。
徐苑苑最後建議，懷孕前最好到計生服務站、醫院等服務機構做孕前諮詢和檢查;懷孕前3個月要補充含葉酸的多種維生素;加強產前篩查診斷和孕期、產期、哺乳期保健及孕婦、胎兒和新生兒管理、新生兒篩查;提倡六優(優戀、優婚、優孕、優產、優育、優教)。
