到了孕中期，準媽媽有次特別重要的產檢叫大排畸（18~24周），主要是針對胎兒結構和臟器進行觀察。準媽媽在拿到大排畸報告單後，都非常急切地想知道寶寶是否健康。
心室強光點
我們的心臟，由好幾個房間組成，左右各有一個心房和心室，兩側的心房和心室之間，都有一扇門隔開。控制這兩扇門打開、關閉的，是一些像鎖鏈一樣的組織，一頭連在牆上，一頭連在門上。
研究發現：染色體異常（比如唐氏綜合徵）的胎兒，超聲檢出心室強光點的機率明顯增加。也就是說，心室強光點並不是胎兒心臟病的表現，而是染色體異常的一個預測指標。
腎盂分離腎盂簡單的說就是腎和輸尿管連接的地方。一般來說，如果胎兒腎盂分離不超過10mm，是屬於正常範圍的。
如果這個距離繼續增大就要定期複查了，如果胎兒是雙側腎盂分離，唐氏兒的風險就會增加。
側腦室輕度增寬胎兒的側腦室裏面有組織產生液體，排出至腦內和脊柱內起到保護這些組織的作用，它的寬度是可以測量的，一般以10mm爲正常界限。
如果側腦室寬度介於10-15mm之間就一定要查胎兒染色體，很多與染色體異常有關。
脈絡膜囊腫脈絡膜囊腫也是染色體異常的標記物，而且多數是18號染色體異常，而18號染色體的異常多數是合併很多嚴重畸形，並容易被超聲發現的。
無創產前基因檢測
無創產前基因檢測是通過採集5ml孕婦外周血，提取其中游離DNA，採用第二代高通量測序技術進行測序，通過生物信息分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風險率。
