孕期有一項非常重要的檢查項目，就是篩查唐氏綜合症，但由於能篩查這個疾病的檢查有很多種，如血清學唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺等，所以總會遇到一些準媽媽糾結到底需要做哪一個，如果是有選擇困難症的準媽媽，那就更拿不定主意，下面就來教教大家怎麼選擇比較好。
-唐篩（即血清學產前篩查）-
方法
抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發生唐氏綜合徵、18三體綜合徵、開放性神經管缺陷的風險度。
分類
根據採血時孕周分爲早期唐篩（9～13+6周）和中期唐篩（15～20+6周），中期唐篩可以根據檢測的血清學指標多少分爲二聯、三聯、四聯篩查。
推薦指數
早-中孕期聯合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學生化指標）（尤其適用於雙胎）＞ 孕中期四聯篩查＞孕中期三聯篩查＞孕中期二聯篩查。
結果處理
唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果爲高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果爲臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若爲低風險建議常規產檢。
優勢
①操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血。
②檢測時限：早孕期即可檢測。（早篩：9～13+6周；中篩:15～20+6周）。
③價格：三者中最低。
報告時間：短，採血後七個工作日。
侷限性
檢出率60％～80%時，影響風險評估的因素較多，質控困難。
-無創DNA產前檢測-
是什麼
抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA進行測序，並將測序結果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵）的風險。
優勢
①比唐篩更準確，比羊穿更安全。
②操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血。
③檢測時限：早期即可檢測，時間長。適宜孕周爲12～22+6周。
④報告時間：較短，採血後十個工作日。
侷限性
價格較貴。
檢測範圍
目前只針對唐氏綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。
特別適合
①擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦；
②錯過唐篩的孕婦；
③唐篩臨界風險的孕婦；
④有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦；
⑤對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。
比較適合
①唐篩高風險的孕婦：風險度低於1/50；
②高齡孕婦：35～39歲；
雙胎妊娠孕婦。
【特別提醒】
建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇。
介入性產前診斷手術
是什麼
通過有創的穿刺技術獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術，主要包括：羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。
優勢
①地位：是胎兒染色體病診斷的“金標準”。
②檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異。
檢測時限：較長，＞16周，適宜孕周爲16～22+6周。
侷限性
①有流產風險：流產率約0.2%～1%。
②影響因素：有細胞培養失敗，無法獲取結果的可能。
③報告時間：長，穿刺後3～4周（根據檢測的項目不同而有差異）。
小貼士
哪些人應該選擇羊穿？
①預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是40歲以上）；
②產前篩查高風險人羣（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）；
③曾生育過染色體病患兒的孕婦；
④產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲滯等）；
⑤夫婦一方爲染色體異常攜帶者；
⑥孕婦可能爲X連鎖遺傳病基因攜帶者；
⑦其他：如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。
穿刺禁忌證
術前感染未治癒或手術當天感染及可能感染者；
先兆流產未愈者。
【特別提醒】
建議經遺傳諮詢醫師或產科醫師充分知情後選擇。
