面容癡呆、智力低下、發育畸形，如此不幸的先天愚型患兒，我國每年要出生2.7萬人。
如今，只需抽取孕婦2毫升的靜脈血，就能在14至20孕周內避免不幸。國家計生委“九五”、“十五”攻關項目——先天愚型產前篩查系統在滬研製成功，已獲得國家食品藥品監督管理局頒發的新藥證書。這是我國自2000年啓動“出生缺陷干預工程”以來，首個獲准上市的篩查系統。
先天愚型又名“唐氏綜合徵”，患者的21號染色體比正常人多了一條單鏈，屬典型的基因缺陷，是一種偶發性疾病，每個孕婦都有懷“唐氏兒”的可能，發病率隨孕婦年齡增加而增大；其在新生兒中的發病率爲1/700到1/800。我國目前約有唐氏患者60萬人，政府每年用於唐氏患兒醫療、生活和救濟的經費高達67.5億元。
通過產前篩查進而確診，最終以選擇性流產來預防患兒出生，臨牀檢出率高達85%。
