通過抽取孕婦血清,然後對血清進行檢測,檢測內容包括血漿蛋白A(PAPP-A )、人絨毛膜促性腺激素(hCG)或者遊離β-hCG、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(μE3)等,然後結合孕婦具體情況,對唐氏綜合徵進行篩查。
超聲檢查超聲檢查尤其是四維彩超檢查,其分辨率很高,可清晰的觀察到腹中胎兒的情況,排除絕大部分胎兒畸形。另外,孕12周作用,做超聲檢查測量胎兒的頸部透明帶厚度,可排除胎兒染色體異常。
羊水穿刺羊水穿刺檢查是通過抽取羊膜腔內的羊水進行培養和檢測,分析胎兒染色體的組成,並判斷胎兒是否存在染色體異常。不過羊水穿刺是侵入性的檢查,存在0.5%左右的流產風險,應慎用。