張強、李晶兩口子身體一向健康,孕前均未進行遺傳諮詢和正規的產前檢查。白白胖胖的兒子降生後, 全家人樂得合不攏嘴。
張強、李晶兩口子身體一向健康,孕前均未進行遺傳諮詢和正規的產前檢查。白白胖胖的兒子降生後, 全家人樂得合不攏嘴。
然而,在兒子快滿週歲時,發現他還坐不起來，面容也呈現雙眼上吊，經常吐舌，反應也較遲鈍，夫妻倆趕緊送到醫院檢查，醫生告訴他們，孩子患的是一種叫先天愚型的遺傳性疾病，這種疾病是染色體出現了異常，患病者的平均壽命爲30--50歲，智力低下，生活不能完全自理，部分還伴有先天畸形，得到這個結果，張強，李晶兩口子悲痛不已。
在我國先天性癡呆者佔全國總人口的1/750，而且每年還有2%的新生兒爲先天性畸形。每一對夫婦準備孕育一個新生命的時候，一定希望自己的孩子健康、聰明、漂亮。
但如果生下一個畸形兒，癡呆兒，不但家長受到很大的刺激，而且孩子本身的痛苦更是難以名狀。那麼，畸形兒，癡呆兒是怎樣產生的呢?張強，李晶倆口子爲什麼會生出一個不健康的孩子呢?
我們知道，在影響人口質量的因素中以遺傳性和先天性因素最爲重要。
1、遺傳性因素是指父母的生殖細胞，也就是精子和卵子裏攜帶有病基因，然後傳給子女並引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之爲遺傳病。遺傳病的特點是先天性、終生性和遺傳性，可影響幾代人的健康。
通常，父母患有明顯遺傳性疾病的，大部分會在孕前做遺傳諮詢，以防止患病兒的出生，但還有許多遺傳病是隱性傳播,即父母或上輩沒有直接發病者,而父母一方或雙方可能攜帶着致病基因,子女就有可能發病。所以對一些有危險因素而表型是正常的健康人，也要進行必要的遺傳諮詢和檢查，那麼遺傳諮詢的對象有哪些呢?
遺傳諮詢對象包括: 已生育過遺傳或先天畸形患兒的夫婦。家族中有遺傳病史或夫婦一方患遺傳病者。 有過原因不明的習慣性流產、早產、死胎的夫婦, 35 歲以上的高齡孕婦。患有心臟病、腎病、糖尿病等孕婦; 服用或接觸易致畸形的化學藥物或接觸過放射性物質及其他有害物質者
常聽人說，相隔越遠所生的孩子越聰明，如南方人與北方人，中國人和外國人結婚後所生的孩子最聰明，這是爲什麼呢?因爲通婚圈太小的男女，他們仍然攜帶有一定比例的相同基因。有的儘管沒有親緣關係，但是代代相互通婚，後代體內攜帶的相同基因也會越來越多，科學上稱之爲“遺傳因子的純合化”。
遺傳因子純合化程度提高，會帶來遺傳病發病率的上升。而兩個在血緣上沒有關係而在地理上又相隔甚遠的男女婚配，基因純合的機會少，所以患隱性遺傳病的後代也少，而且孩子的體質、天賦也會明顯優於父母。所以不同種族，不同地區的人互相婚配，其後代比父母更聰明，更健美。
我們知道，孕婦年齡已達到或超過35歲者，後代極易發生染色體病。因爲年齡較大，卵子質量逐年下降，卵細胞內染色體變異的可能性就越大。所以女性最佳的生育年齡是24-29歲，男性在26-35歲，此時夫妻雙方身體發育成熟，激素分泌旺盛，胎兒發育環境好，有利於胎兒生長髮育。
2、先天性因素通常是指在孩子胚胎髮育階段受到各種有害因素的影響使細胞染色體發生畸變，或有害物質抑制細胞的有絲分裂，妨礙了器官胎兒的正常分化與發育而產生畸形。常見的致畸因素包括微生物(如病毒)、藥物和某些化學制劑、某些金屬和放射性物質等。
我們知道在孕期特別是在早孕期，感染病毒等微生物會對胚胎髮育造成影響，因爲此時器官分化發育迅速，對外界致畸因素最敏感。某些藥物致畸的作用已爲大多數人共識，妊娠期婦女的一些特殊生理變化，使其對藥物的吸收、排泄和解毒功能均異於非孕期，同時許多藥物能通過胎盤進入胎兒體內，而胎兒的肝功能尚不完善，腎臟排泄能力差，容易引起蓄積中毒而導致發育畸形或染色體突變。
所以孕婦不要隨意服用可能致畸的藥物，如孕婦患有需要長期服用藥物的疾病，計劃懷孕前應詢問醫生，在醫生指導下確定能否懷孕和適宜受孕的時間，並在懷孕期間和醫生密切配合。
環境污染，電磁，視頻污染的作用也不能小視。其中放射線對胚胎及胎兒發育的影響早已被醫學界肯定，另外也要儘量遠離微波爐，電腦，手機等電磁輻射強的物品。某些特殊工種：經常接觸鉛、鎘、汞等金屬，會增加妊娠婦女流產和死胎的可能性， 所以對這些職業崗位的婦女應在考慮受孕時暫時調換工作崗位。
3、引發胎兒畸形的原因除了上述原因外，還和飲食，生活習慣及懷孕的季節等等相關。
要保持良好的生活習慣;飲食衛生，不吃黴變，醃製的食物;避免孕期緊張;孕前及孕期夫妻雙方不要嗜煙酗酒，;愛接近貓狗的孕婦，容易感染弓形蟲病，直接影響胎兒發育，致畸危險性較未感染孕婦大10倍;孕期不要濃妝豔抹，化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質被孕婦的皮膚和粘膜吸收後，可透過血胎屏障，進入胎血循環，影響胎兒的正常發育。
懷孕的季節選擇在夏末秋初較好，有利於胎兒的生長髮育。良好的體質，精神狀態對男女的生殖細胞會產生有益影響，因爲這時所獲得的受精卵也是最優質的。避免在太陽磁暴、地震、日月蝕、月圓之夜受孕，因爲此時的X線，太陽耀斑會使人的精卵細胞質量下降。
如果說，原始人類還只能靠優勝劣汰的自然法則來保持生命的延續，現代人類則有了本質的不同，即全社會共同努力創造優生文明的輿論環境，創造良好的自然生態環境。
要防止畸形兒、癡呆兒的出生，還應該避免近親結婚，認真對待婚前醫學檢查;做好懷孕前的準備工作，懷孕後立即建立圍產保健卡，定期檢查，必要時進行產前診斷，儘量杜絕畸形兒、癡呆兒的出生。
