唐氏綜合徵又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）導致的一種先天性疾病。唐氏綜合徵有哪些症狀？唐氏綜合徵該如何篩查？
3月21日是世界唐氏綜合徵日，旨在提高公衆對唐氏綜合徵的認識，加強對唐氏綜合徵的篩查。
什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵，即21-三體綜合徵，又稱Down綜合徵或先天愚型，是一種因爲染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。
胎兒醫學專家表示，目前唐氏綜合徵還沒有根治和預防的有效方法，預防唐氏兒的辦法就是做好產檢，避免唐氏兒的出生。
唐氏綜合徵有哪些症狀？
唐氏綜合徵患兒主要特徵爲智力低下、面容特殊、身體發育遲緩，主要症狀有眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，硬齶窄小，舌頭常伸出口外，經常流口水，身材矮小，頭圍小於正常，四肢短，關節過度彎曲，手指粗短等。
除了以上症狀，唐氏綜合徵患兒還可能伴有其它身體部位的異常，最常見的是消化系統異常和先天性心臟病，其它還可能伴有白內障、急性白血病、甲狀腺疾病、癲癇等疾病。
哪些人是唐氏患兒的高危人羣？
產科專家表示，唐氏綜合徵和孕婦的健康狀況、妊娠次數都無關，每個女性都有懷唐氏兒的風險，只是風險高低不同，但是以下幾類人孕育唐氏患兒的風險比正常人羣更高，應該警惕。
1.高齡孕婦：孕婦年齡越大孕育唐氏兒的風險越大，有研究發現，年齡超過35歲的孕婦懷唐氏兒的機率比25歲孕婦高100倍。
2.有唐氏兒孕史的孕婦：曾經懷過唐氏兒的孕婦再次懷孕，孕育唐氏兒的機率比正常人羣高10倍。
3.產檢發現胎兒異常的孕婦：超生檢查時發現胎兒異常（尤其是腎臟、心臟、腸道畸形以及骨骼短於正常的胎兒）及發現染色體有異常標記物，都是唐氏高危人羣。
4.血清篩查高風險人羣；
5.家族中有唐氏兒先例的人羣。
唐氏篩查要做哪些檢查？
目前，標準的唐氏篩查方法有超聲檢查、血清化驗和超聲+驗血聯合篩查3種方法。
孕早期唐氏篩查是目前國際上公認的非常有效的唐氏綜合徵篩查方法，該方法主要通過抽取孕婦血清檢測遊離HCG和PAPP-A及超聲觀察胎兒發育狀況（包括頸後皮膚透明層厚度（NT）、鼻骨、面部角度、胎兒心率、心臟動脈導管等）聯合檢查得出結果，再結合孕婦年齡、病史等因素綜合計算唐氏風險，診斷準確率可達90%-95%。
篩查時間：
1.孕早期抽血和超聲篩查（孕11-13周）；
2.孕中期抽血篩查（孕14-21周+6天）；
3.孕中期超聲排畸檢查時，如果發現胎兒異常或染色體異常標記物都應該看作是唐氏篩查結果異常。
唐篩高危就一定會得唐氏綜合徵？
如果唐氏篩查結果呈“低危”，即表示胎兒患唐氏綜合徵的機率非常低，但並不等於絕對不會得唐氏綜合徵。
如果唐氏篩查結果呈“高危”，也不表示寶寶一定會得唐氏綜合徵，高危的結果是提示唐氏綜合徵的機率較高，應該做進一步的確診檢查。
唐氏高危應該做哪些檢查？
如果唐氏篩查結果是高危，則應進一步做檢查，有絨毛穿刺、羊水穿刺和臍帶穿刺3種方法，不同的檢查方法，適用於不同的孕期。
絨毛穿刺：適用於孕11周-14周的唐氏高危和其它染色體異常的診斷。
羊水穿刺：適用於孕16周-24周的病例進行唐氏等胎兒異常的診斷。
臍帶穿刺：孕20周後任何時候都可以進行 胎兒異常診斷。
唐氏高危診斷，哪種方法更安全？
相比之下，絨毛穿刺安全係數最高，因爲該方法是對胎盤進行穿刺，對胎兒基本沒有影響。但安全係數高不等於沒有風險，穿刺和打針一樣，存在感染的風險，但感染風險極低。
羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都是刺進羊膜腔，因此流產和感染的風險會比絨毛穿刺高一些，大概爲0.5%-1%。
唐氏高危診斷，哪種方法結果更可靠？
如果是長期培養獲得的結果，3種診斷方法的結果是同樣可靠的；如果是快速培養，則絨毛穿刺的結果誤差會比其它兩種方法稍大。但因爲最終的檢查結果都是長期培養獲得的結果，所以3種方法的診斷結果是沒有明顯不同的，都是可靠的。
最後提醒各位孕媽媽，產檢一定不能馬虎，唐氏篩查也一定要做，如果發現唐氏高危，則應儘快做產前診斷，以免錯過早期檢查的好時機。
