唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，遊離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周，計算出相應疾病的危險係數，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所採用的軟件系統不同，進入分析的參數略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算，因此各個單位的參考風險係數是不同的。
但是應該指出的是，不管是什麼結果，這只是個篩查結果，不管是高危組和低危組，都存在一定的誤差，即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的，假陰性則是報告正常，而胎兒爲患病兒。要不要做羊水穿刺，要具體問題分析。原則上排除了干擾因素後(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診，即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險，就繼續孕期檢查。
孕周誤差主要是針對一些月經週期不規則或是週期較長(超過37天)的孕婦，糾正孕周後再進行分析，排除因孕周誤差引起的誤判。
唐氏綜合徵是最常見的染色體病，發病率爲活嬰的1.5‰，其主要特徵爲智力低下、先天性多發畸形、生長髮育遲緩，迄今無有效的治療手段。
唐氏綜合症風險率並不能確診唐氏兒，在國外，超過35歲的高齡產婦是常規做羊水穿刺的，雖然穿刺有一點風險，如：引起感染、出血、流產等，但發生率極低，權衡利弊，高風險的準媽媽還是該做羊水穿刺確診。
唐氏綜合症風險率臨界值爲1/270，大於爲高危，小於則爲低危。
唐氏綜合症高危就是指唐氏篩查後，懷唐氏兒風險率比較高。因爲，唐氏綜合症高危，只是一個根據母血檢測，再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險係數，因此，唐氏綜合症高危胎兒並不一定就是唐氏兒。
唐氏篩查結果爲“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。
目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅爲0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
