雙側肋骨後緣與腰部肋弓外緣之間各有一個三角形小間隙，稱胸腹裂孔，此處可形成後外側疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左側佔80%，右側佔15%，少於5%是雙側性。發病率1∶10000～1∶3000，男性略多於女性。28%～31%伴隨畸形，以心血管系統畸形多見，主要症狀是呼吸窘迫，新生兒期出現症狀者多爲此型。隨着醫學的發展，在治療觀念上明顯改進，療效有所提高。
胸骨外側緣與雙側肋骨內側緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結締組織充填，此孔發生膈疝稱胸骨後疝或Morgagni疝。在臨牀上比較少見。
食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅韌的結締組織連接，其前後壁連接緊密而兩側較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。CDH發病率特別是小兒無確切的統計數據。過去一直認爲歐洲較爲常見，而北美少見。隨着國內外由於檢測技術的提高，特別是有了兒科專業X線醫師，使CDH逐年上升，CDH在我國並非少見。
一般於妊娠第10週中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經胸腹裂孔進入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內。肺發育不良與膈疝有密切聯繫，肺發育不良的嚴重程度與內臟疝形成的時間和程度有關。臨牀表現與受累的肺泡和肺動脈血管牀的表面積以及存在的其他畸形有關。在患先天性膈疝的死產兒屍檢中發現，95%的患兒有其他缺陷，很多死亡的發生與這些畸形有關。約25%的橫膈疝伴有腸旋轉不良。10%～20%病例膈疝帶有疝囊。不同程度的肺發育不良系由於內臟嵌入使支氣管生長停滯，數量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺高壓導致卵圓孔和未閉動脈導管的右向左分流，出現低氧血癥和高碳酸血癥，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環，臨牀上稱爲新生兒持續肺高壓（PPHN）。
預防措施
1、婚前體檢：
在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2、孕期保健：
孕婦儘可能避免危害因素；包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
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