患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨牀表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解；痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。
長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差於同齡正常兒。
是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡率。
1、活體組織檢查
取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發現有異常增生的神經節纖維束，但無神經節細胞，此爲診斷金標準。
2、X線平片以及鋇灌腸
腹部立位平片多顯示低位結腸梗阻。鋇劑灌腸側位和前後位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時後仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合併腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現。新生兒時期擴張腸管多於生後半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3、肛門直腸測壓法
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