先天性巨結腸是遺傳與環境因素的聯合致病作用，爲多基因或多因素遺傳病，也有人稱之爲性修飾多因素遺傳病。
小貼士：
先天性巨結腸的病因，除與遺傳及腸壁內微環境改變有關外，肯定還有其他因素參與，有關先天性巨結腸的遺傳學問題仍需深入研究。
1、胎便排出延遲，反覆、頑固性便祕腹脹。
患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨牀表現。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐、腹脹、不排便。
2、嘔吐
嘔吐是新生兒巨結腸的常見症狀，一般次數較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。
3、腹脹
多數患兒均有腹脹，由於高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚髮亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可於左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。
4、營養不良發育遲緩
由於長期便祕，食慾不佳，營養物質吸收障礙，患兒生長髮育明顯落後於同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現消瘦、貧血、下肢水腫等症狀。
5、巨結腸伴發小腸結腸炎
這是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上合併細菌和病毒感染，一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。
先天性巨結腸的治療包括保守治療和手術治療，一旦確診，遲早均需進行巨結腸根治術才能解除症狀。
1、保守治療適應於臨牀表現尚輕、診斷未完全明確以及手術前準備等，主要方法有：用肥皂糊、開塞露等刺激肛門直腸，必要時可以用溫生理鹽水灌腸引起患兒排便。
2、手術治療包括過渡性手術(腸造口術)和確定性手術。腸造口術一般用於併發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差無法耐受大手術的患者，經治療一般情況好轉後再行根治性手術。根治性手術要徹底切除病變處狹窄腸段，重新恢復腸道連續性。由於手術技術和監護水平提高，出生後6個月甚至更早的先天性巨結腸患兒也能安全接受根治性手術，從而避免了小腸結腸炎、營養不良等併發症的發生。
注意：
此外，術後還應訓練患兒排便習慣，並在醫生指導下定期擴肛，以鞏固遠期療效。
