曾女士的寶寶出生後出現氣促、全身發紫等症狀，被確診爲左側先天性膈疝。醫院經過呼吸機輔助通氣、一系列的術前檢查和評估後，馬上爲患兒安排微創的胸腔鏡下左側膈肌修補術，手術非常順利。專家介紹，先天性膈疝發生的機率爲1/3500，死亡率高。專家提醒，一旦孕期確診胎兒患有先天性膈疝切勿大意，一定要先向產前診斷及新生兒外科等相關科室專業的醫生諮詢，並定期做好產檢，待孩子出生前後一定要及時到專科醫院手術。
廣東省婦幼保健院新生兒外科主任醫師葛午平介紹道，正常的人體，胸腔和腹腔被膈肌完全分開，這樣肺才能正常發育和呼吸。小孩一出生就會出現氣促、發紺等症狀。先天性膈疝若得不到及時治療，死亡率高達90%以上，主要原因是合併了不同程度的肺發育不良。
先天性膈疝以左側膈疝爲多見，根據缺損部位的不同，在臨牀上主要分爲3大類：胸腹裂孔疝、胸骨後疝、食管裂孔疝。然而，先天性膈疝的發生機制目前尚未十分清楚。有專家認爲，這多與細胞活動異常有關。因爲肺血管發育時間與氣管發育接近， 容易受到膈異常發育的影響，因此膈發育異常，可引起支氣管分支數目及肺泡數量減少，最終導致肺發育不良，因此這些孩子出生後都會有不同程度的呼吸困難，嚴重威脅着寶寶的生命安全。
“先天性膈疝的圍產患兒死亡率高，但如果能做到儘早診斷、儘早手術，則能在一定程度上降低其死亡率。因此，產前診斷顯得尤爲重要。”葛午平表示，常規產前超聲檢查在孕18周即可發現先天性膈疝，是產前診斷先天性膈疝的首選方法，同時定期做好複查，能夠有效地提高產前診斷先天性膈疝的準確性。
