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【白化病】白化病是什麼 白化病是什麼遺傳方式

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【白化病】白化病是什麼 白化病是什麼遺傳方式

白化病是一種比較常見的皮膚疾病,我們對於白化病的起因和症狀應該多少有一些瞭解。家中有患白化病的患者,對於其日常生活需要注意的事項也要多熟知一些才行。


什麼是白化病

白化病,這個名詞我們並不陌生。可是,對於什麼是白化病,你瞭解嗎?


白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病,爲常染色體隱性遺傳,常發生於近親結婚的人羣中。

白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病爲X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。


白化病的症狀


那麼要如何辨別白化病呢?這時候我們可以從白化病的症狀開始辨認。

臨牀上分爲泛髮型白化病、部分白化病和眼白化病三型。

(1)泛髮型白化病(又稱皮膚白化病):全身皮膚呈白色或粉紅色,毛髮爲白色或淡黃色,虹膜透明,脈絡膜也失去色素,瞳孔發紅,畏光,皮膚對光高度敏感,曬後易發生皮炎,本病常屬染色體隱性遺傳。

(2)部分白化病:出生時額上方即有一撮白髮,其下皮膚也呈白色,此外鼻、額、胸、腹部也有不規則排列的大小、多少不等的色素脫失斑,一般終身不消退。部分患者日曬後可產生少量色素,有人認爲本病與黑色素細胞功能障礙有關。

(3)眼白化病:患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現,虹膜色素缺乏。

白化病產生的原因


正常人體中的黑色素由黑素細胞合成,這些細胞中有特殊的細胞器—黑素小體,其中有含銅的酚氧化酶,即酪氨酸酶。這種酶可以將酪氨酸轉變成黑色素。白化病人有黑素細胞,但由於酪氨酸酶的缺乏,阻斷了經3,4-二羥苯丙氨酸(DOPA)到黑色素代謝途徑,使黑色素不能形成,導致病人皮膚、粘膜、毛髮、虹膜等處無黑色素生成而出現白化。