在生活中，有的孩子出生時沒有什麼異樣，一路健康成長，但到了一定年齡階段，卻被查出患有遺傳代謝病。有些家長會疑惑，孩子平時看起來很健康，爲什麼一下子就病得這麼嚴重呢?其實有些孩子表面上看起來很健康，但其體內是處於一種發病與不發病的中間狀態，當孩子受到劇烈運動、感冒發燒等刺激時，其體內的“平衡”就會被打破，表現出一系列症狀。
有些遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、同型半胱氨酸血癥等，會有遲髮型的類型，即該病除了在嬰幼兒時期發病還會在幼兒、青少年甚至青年時期發病，其發病症狀與嬰幼兒發病相似。
遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，其總髮病率達0.5%，可見於新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年，甚至成人。
遺傳代謝病臨牀症狀多樣不典型，常見抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代謝毒物蓄積在腦部)、貧血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、嘔吐、黃疸、低血糖、電解質紊亂等等，嚴重可引起致死、致殘(主要在嬰幼兒期，代謝毒物抑制神經系統的發育)。
遺傳代謝病是由於基因、染色體變異而引起的一系列代謝性疾病，除了基因治療外，暫無治癒方法，但這種病是完全可以通過產前診斷或者新生兒遺傳代謝性疾病篩查來預知，並通過改變飲食、服用藥物來預防或消除代謝毒物帶來的影響。
遺傳代謝病是一類可防、可控的疾病。母親可在懷孕期間做產前檢查，新生兒在適宜條件下進行足跟血串聯質譜篩查來預防。對於未做篩查的小孩，如出現急性代謝性腦病、高血氨、代謝性酸中毒、低血糖、黃疸等臨牀症狀，應懷疑爲遺傳代謝病，要及時干預治療，以免因誤診而造成腦癱等嚴重的後遺症。
