神經管畸形是一種結構畸形，大部分有這個問題的胎兒都可通過四維彩超查出來。
四維彩超是目前最先進的彩色超聲設備，它可以多方位、多角度的清楚看到胎兒在宮內情況，無腦兒、腦膜膨出、脊柱裂、脣齶裂等常見神經管畸形都可以查出來。
胎兒神經管畸形包括多種病症，而不同的疾病檢查出來的時間是不一樣的。
一般腦膨出、無腦兒在孕3個月左右就能查出來，脊柱裂和腦脊髓膜膨出則在孕4個月左右才能發現，隱形脊柱裂發現的時間這還要更晚一些。還有些畸形孕期根本查不出來。
1、唐氏篩查或羊水穿刺
唐氏篩查和羊水穿刺檢查主要是檢查胎兒是否有染色體異常疾病，但同時也可對神經管畸形進行篩查，是一種初步篩查的手段。這樣的孕媽媽若檢查結果爲高風險，四維排畸檢查要更仔細。
2、其他
除了上述兩類主要篩查方法外，磁共振檢查、X射線檢查，也都可對胎兒神經管畸形做輔助性確診檢查。其中磁共振檢查更常用，因爲它對沒有輻射，對胎兒無影響。
