是本病的主要臨牀表現之一，便血的多少也是衡量病情輕重的指標。這裏所說的大量便血是指短時間內大量腸出血，伴有脈搏增快，血壓下降及血色素降低，需要輸血治療。另外，長期慢性出血亦可引起缺鐵性貧血。
[寶寶先天性巨結腸症狀是什麼]
腸梗阻因長期便祕，逐漸或突發完全性腸梗阻，如不及時治療可死亡。
腸穿孔因腸腔壓力高，新生兒結腸代償性肥厚尚未形成，結腸擴張使腸壁變薄，受壓最大的腸壁最易穿孔。或繼發於小腸結腸類；灌腸時用過硬的肛管也可穿孔。腸穿孔導致瀰漫性腹膜炎，全身情況迅速惡化，死亡率很高。
多發生在病變廣泛、病程持續長達5-25年以上的病例，其部位多見於左半結腸，乙狀結腸或直腸，臨牀上一般無症狀，嚴重時可引起腸阻塞，在本病出現腸狹窄時，要警惕腫瘤，鑑別良性惡性。
小腸結腸炎
小腸結腸炎爲新生兒期多見的最嚴重的併發症，甚至根治手術後仍可發生。其原因一是長期大便瀦留，腸壁血運障礙，易受細菌感染；二與腸壁局部的免疫功能減低或變態反應有關。表現爲全身情況突然惡化，噁心，嘔吐，腹脹明顯，腹瀉含有惡臭的氣體、未消化食物和血便，伴有高熱脫水，電解質紊亂，短期內死於中毒性休克。Swenson1923年統計，如不及時搶救，70%病例一年內死亡，併發率30%～50%。
這是本病的一個嚴重併發症，多發生在全先天心巨結腸的病人，死亡率可高達44％，臨牀表現爲病情迅速惡化，中毒症狀明顯，伴有腹瀉、腹部壓痛和反跳痛，腸鳴音減弱或消失，白細胞數增多，易併發腸穿孔。
先天心巨結腸超過五年，腸道潰瘍面在炎症的長期刺激下容易異常增生，引發腸息肉，一釐米以上腸息肉惡變率極高；另外，約5％腸炎病例可發生惡變，多見於病變累及全結腸，幼年起病和病史超過10年者。
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