小睪丸症的主要臨床表現為睪丸的發育遲緩,當到達青春期發育年齡時,睪丸體積仍就如兒童一樣,小於10毫升。
小睪丸症患者的陰莖發育也不明顯,會出現陰莖短小的情況,睪丸小而硬,智力發育延遲或者正常。
小睪丸症還會出現青春期假性早熟的現象,即第二性特徵出現較早,但是睪丸沒有變大。