第一胎由於遺傳性疾病而致殘疾或者夭折，有的家長希望再生一胎，但是憂心衝忡，擔心第二胎又是這種病，那麼如何預測呢？這是在遺傳諮詢門診中經常遇到的問題。
第一胎由於遺傳性疾病而致殘疾或者夭折，有的家長希望再生一胎，但是憂心衝忡，擔心第二胎又是這種病，那麼如何預測呢?這是在遺傳諮詢門診中經常遇到的問題。
首先要了解是屬於哪一種遺傳性疾病?其次要了解父母親的情況。
(1)常染色體顯性遺傳病 若父母雙方之一是雜臺子(一對基因中只有一個病理性基因)，其子女中發病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子，子女中再發病的可能性為75%。父母一方為純合子(一對基因中二個均為病理性基因)，子女中再發病為100%。
(2)常染色體隱性遺傳病 父母雙方均為雜合子，子女中發病的可能性為25%。父母雙方之一為雜合子，子女中發病的可能性為零，但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子，另一方為純合子，其子女中50%發病、50%為攜帶者。如果雙方均為純合子，則子女中100%發病。
(3)伴性X連鎖顯性遺傳病 若父親是患者，母親正常，則子代中女兒100%發病，兒子均正常。若母親是患者，父親正常，則於代中兒子及女兒中各有50%發病的可能性。老父母均為患者，則女兒100%發病，兒子中50%發病。
(4)伴性X連鎖隱性遺傳病 若母親是攜帶者，父親正常，則子代中兒子發病的可能性為50%，女兒中50%為攜帶者。著父親是患者，母親正常，則子代中女兒均為攜帶者，兒子均正常。若父親是患者，母親是攜帶者，則子代中女兒50%為患者，50%為攜帶者;兒子中50%為患者，50%為正常。
(5)染色體疾病 一般來說，在子代中再發生率與一般人群相同。但少數的染色體疾病，由於父母親本身有染色體方面的異常，屬於這一類，則要根據父母染色體的情況來推算。
(6)多基因遺傳病 要根據某一種疾病在群體中的發病率和遺傳度來計算。
上面所談的在子代中發病的可能50%、75%，是指“整體”而言。一種遺傳性疾病在子代中的發生率為50%，而現在第一胎已屬於這種遺傳性疾病，並不意味著生第二胎是保證正常，只是說第二胎中還是有50%的可能性發病。
不論哪一種遺傳性疾病，在近親結婚中其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通人群高出數百倍。所以婚姻法中規定“直系親屬、三代以內旁系親屬禁止通婚”是正確的，是貫徹優生優育中的重要內容，必須嚴格遵守。
