有些遺傳病常需在一定條件下才發病，例如家族性結腸息肉，在中年以前常無不適，但到40－50歲，則易發生癌變；大多數紅細胞G6PD缺乏症患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。對諸如此類的遺傳病，若能在其典型症狀出現之前儘早診斷，及時採取預防措施，則常可使患者終生保持表型正常。
有些遺傳病常需在一定條件下才發病，例如家族性結腸息肉，在中年以前常無不適，但到40-50歲，則易發生癌變;大多數紅細胞G6PD缺乏症患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。對諸如此類的遺傳病，若能在其典型症狀出現之前儘早診斷，及時採取預防措施，則常可使患者終生保持表型正常。
症狀出現前的預防 對發病率高、危害性大的遺傳病進行羣體普查(population screening)是症狀出現前預防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是選擇性的。前者適用於基因頻率高的疾病，如紅細胞G6PD缺乏症、地中海貧血、家族性甲狀腺功能低下等。
例如廣東省蠶豆病研究協作組曾在興寧縣2個公社(鄉)普查38000餘人，查出G6PD缺乏者2000餘人，於是把蠶豆病預防對象集中在這小部分人，收到了良好的效果。選擇性普查常採用多種有關疾病聯合進行檢測，稱爲多病性普查技術(multidisease screening technique)。這種普查多在新生兒中進行。
出生前預防是症狀出現前預防的新進展，例如有人給臨產前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血癥;給妊娠後期的母親服維生素B2，防止隱性遺傳型癲癇;對妊娠凌半乳糖血症患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品，11例患兒中10例未出現半乳糖血症症狀。
