近日，陝西省人口計生委公佈，我省新生兒每年出生缺陷發生數在5000例左右，爲此記者採訪了相關專家。專家指出，由於遺傳、環境、生物、化學、物理、藥物及其他一些因素影響，可以導致胎兒在母親體內就發生形態結構、功能代謝等方面的異常，造成新生兒缺陷。同時，專家指出，預防的最有效措施一般是：孕前篩查，及時發現攜帶者；基因診斷，指導生育；產前診斷，有效防止缺陷兒出生。
-現狀：我國每30秒出生一缺陷兒
新生兒出生缺陷給社會、家庭和個人帶來的傷害是無法估量的。據新華社提供的一組數據顯示：在我國每30秒就有一名缺陷嬰兒出生；每一年，我國發生的出生缺陷高達100~120萬例。專家指出，脣齶裂、神經管缺損、多趾症、先天性心臟病和腦積水是困擾我國新生兒的五大出生缺陷。其中，位列第一的即是新生兒神經管畸形。
據省婦幼保健院遺傳室負責人強榮介紹，我省平均每年的缺陷兒出生率達到1.25%，而這一數據只是對那些身體表面有明顯缺陷的新生兒數量的統計，若包括內在不可觀缺陷的新生兒數量，此數據估計會高達3%左右，較之幾年前已翻了一番，而一些發達國家的新生兒缺陷率僅爲0.5%左右。
西安交大公共衛生系兒少衛生與婦幼保健學教研室潘建平教授認爲，近年來隨着環境污染、生活習慣、營養不良、用藥、衛生、精神以及生育高齡化等因素影響，我省缺陷兒的出生比例呈現逐年遞增的趨勢。存活下來的缺陷兒給家庭造成的經濟壓力、心理負擔和精神痛苦無法用金錢衡量，這也成爲影響經濟發展和人們正常生活的一大社會問題。
-原因：內因遺傳 外因環境
爲什麼新生兒出生缺陷的比例會逐年增加？專家分析，主要是由於遺傳和環境等內外在因素的影響所致。一方面，不強制婚檢後，遺傳病比例增加；另一方面，環境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。
遺傳因素：2003年10月1日，我國實施新的《婚姻登記條例》，婚檢由“必須”變爲“自願”。據潘建平介紹，不再強制婚檢後，各類資料顯示，人口出生缺陷率開始上升。因此，婚前醫學檢查是提高出生人口素質、降低新生兒缺陷、預防遺傳性疾病的一道重要防線，它可以對存在健康障礙的人起到警示作用，從而得到醫生的專業指導，避免類似畸形兒的出生。
環境因素：強榮表示，近年來環境污染、不良用藥、營養原因、裝修污染、手機、電腦、微波爐等輻射以及染髮劑等，也成爲新生兒缺陷的罪魁禍首。比如：孕期營養缺乏(如葉酸缺乏等)可造成神經管畸形，如脊柱裂等；孕婦發生病毒感染(如風疹病毒)會導致新生兒出生缺陷；孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率；孕期使用某些藥物可能致畸；孕婦有不良嗜好(如吸毒、吸菸、飲酒、大量飲用咖啡等)也可增加胎兒畸形的發生率；孕婦接觸有毒有害物質(如汞、鉛、苯、農藥、X射線)等都會導致出生缺陷。同時，高齡妊娠使唐氏綜合徵發病風險增高。
-對策：提倡婚檢 孕期篩查
針對新生兒出生缺陷率逐年遞增的現狀，潘建平認爲，爲了自身和後代的健康，應做好婚前、孕期的衛生保健和疾病篩查。首先，提倡婚前檢查的必要性，特別是有家族遺傳史的人，應進行孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查，產前篩查和異常染色體篩查，產前進行甲胎蛋白血清生化檢查和神經管畸形篩查等。一般來講，懷孕6~8周這一階段，是胎兒分化的重要階段，要謹慎用藥，儘量減少接觸手機、電腦、電吹風、微波爐等輻射大的物品。同時，控制情緒，避免因精神因素對胎兒帶來的危害。
對此，強榮也表示，懷孕16~24周進行超聲檢查，70%~80%的胎兒畸形可以被查出來，20%的通過對羊水、基因等實驗室化驗也可以篩查出來，以便做及時的補救和處理。比如，B超對胎兒唐氏綜合徵的早期診斷就有輔助作用，但確診還要靠染色體篩查來斷定。專家提醒準父母們，在胎兒逐漸成形時期，應通過B超進行產前檢查，避免X射線、核磁共振等檢查，以確保胎兒安全。
