孕期，孕媽媽有一項重要的檢查就是唐詩綜合篩查。有些媽媽們嫌麻煩還不願意做唐氏綜合症篩查呢。小編要慎重的告訴媽媽們，爲了胎兒的安全是一定要做的。如果沒有問題也是給自己吃了一顆定心丸，您說呢？
女兒已經懷孕17周了，她去醫院做產前常規檢查，向醫生提出要做“唐氏篩查”。在美國，唐氏篩查是一項常規的檢查，也是產前必經的一個檢查程序。當時醫生認爲女兒年齡還不到35歲，其胎兒發生唐氏綜合徵的可能性很小，認爲沒有必要做。女兒給我打電話詢問我，我說：“必須做!”
唐氏綜合徵在醫學上稱爲21-三體綜合徵，又稱先天愚型。人類細胞的染色體對數應該爲23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合徵的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因爲多了1條21號染色體，所以稱21-三體綜合徵。中國著名的智障人樂隊指揮者周舟就是典型的唐氏綜合徵患者。
目前在活產的新生兒中，唐氏綜合徵發生率大約是1/700～1/800。唐氏綜合徵患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時，出生率爲3‰，大於35歲以上爲6‰，過了40歲可達16‰以上。
患有唐氏綜合徵的新生兒多爲小於胎齡兒或早產兒，表現爲肌張力低下、韌帶鬆弛，隨着發育表現爲智力嚴重低下(智商20～25)，同時還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形，成年後可能伴有白內障、精神異常。唐氏綜合徵的患者存活年限是20～30年。這樣的患者會給家庭和社會造成極大的負擔。
唐氏綜合徵是一種偶發的疾病，以前認爲只有35歲以上的婦女懷孕纔有可能生這樣的孩子，經過研究只有25%～30%的21-三體綜合徵發生在35歲以上的年齡組，70%～75%的病例發生於年輕的孕婦身上。所以每一個懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒，因此每個懷孕婦女都應該常規做唐氏綜合徵篩查。
目前篩查最佳時間是在孕15～20周，多采用聯合血清學的方法進行篩查。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周、體重計算出“危險係數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18-三體綜合徵以及13-體綜合徵的高危孕婦。當然篩查不等於確診，可能出現少數假陽性和假陰性，對高危孕婦最後確診還需做羊水穿刺進行胎兒染色體檢查，才能明確診斷。
當驗血篩查值大於1∶270爲高危人羣，正常值是1∶700左右，國際標準是1∶270。女兒唐氏篩查危險係數爲1∶1500屬於正常。
