患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
檢查方法
1、對外周血細胞染色體核型分析。
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶爲三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨牀表現，相反，該區帶爲非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱爲唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分爲三型：
（1）標準型：佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體爲47條，有一個額外的21號染色體，核型爲47，XX（或XY），+21。
（2）易位型：佔2.5%～5%，患兒的染色體總數爲46條，多爲羅伯遜易位，是指發生在近端着絲粒染色體的一種相互易位，多爲D/G易位，D組中以14號染色體爲主，即核型爲46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數爲15號染色體易位，這種易位型患兒約半數爲遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種爲G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生着絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型：佔本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種爲多見），一株正常，另一株爲21-三體細胞，臨牀表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2、羊水細胞染色體檢查。
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3、熒光原位雜交。
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作爲探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4、產前篩查血清標誌物。
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5、常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
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