據英國《每日郵報》報道，英國一名叫凱瑟琳?摩爾的少女年僅15歲時產下一名患唐氏綜合症（智障）的嬰兒，創造了英國產下唐氏綜合症嬰兒最年輕母親的記錄。唐氏兒到底是咋回事？如果預防唐氏兒的發生？
據英國《每日郵報》報道，英國一名叫凱瑟琳?摩爾的少女年僅15歲時產下一名患唐氏綜合症（智障）的嬰兒，創造了英國產下唐氏綜合症嬰兒最年輕母親的記錄。唐氏兒到底是咋回事？如果預防唐氏兒的發生？
【事件回顧：15歲少女產下智障兒獨自撫養】
據報道，目前19歲的凱瑟琳已經獨立撫養智障兒泰勒約4年了。雖然在這期間有很多人告誡凱瑟琳應該放棄泰勒，否則以後日子會很難過。但是凱瑟琳用時間證明了她有能力照顧泰勒，並稱泰勒的出現不僅沒有毀掉她的生活，反而使她的生活變得更加有意義，而且更加美好。
凱瑟琳稱，她不會爲了迎合社會去改變泰勒，她很開心自己擁有一個患了唐氏綜合症的孩子。她非常愛泰勒，是命運讓他們母子倆緊密相連。在凱瑟琳的精心照料下，現在泰勒還會說一些簡單的話語。據悉，19歲的凱瑟琳現在已經與22歲的南森?伍茲訂婚。南森非但不嫌棄小泰勒，反而對他喜愛有加。
【關鍵詞解讀：唐氏綜合症】
唐氏綜合症又稱21三體綜合症，先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/（600～800），年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致唐氏綜合症發生的危險因素。
【唐氏綜合症的臨牀表現】
在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨着年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。具體症狀和體徵可歸納分爲以下8個方面。
1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，鼻樑低平，外耳小，硬齶窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2.智能低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。
3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
4.行爲障礙：患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行爲；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。
5.運動發育遲緩：患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後：身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30%。
8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
【唐氏篩查——檢查唐氏綜合症的有效方法】
按目前的出生率，我國平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生，這無疑給家庭和社會造成了沉重的負擔。由於這種疾病目前仍缺乏有效的治療手段，因此唐氏產前篩查是阻止唐氏兒出生的關鍵。
◇ 什麼是唐氏篩查？
唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
◇ 如何進行唐氏篩查？
進行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之爲孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，雖然同樣可以進行風險計算，但如果最終診斷結果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果爲高危也不必驚慌，因爲還要進一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。
◇ 唐氏篩查的精確度
根據衛生部最新的產前篩查標準，具有相應資質的檢測單位對唐篩檢出率應大於70%。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
【孕前準備：如何預防唐氏綜合症？】
◇ 遺傳因素
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病，即受父母本身的遺傳基因的影響，屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健，減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨牀醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢，必要時加強圍產期保健，積極爭取產前診斷，儘可能避免發育缺陷患兒的出生。唐氏綜合症相關的危險因素包括下述6種情況：
(1)高齡父母，母>35歲，父>55歲。
(2)已生育過一個唐氏兒，其再生育唐氏兒的風險爲1～1.3%。
(3)父或母爲平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者，如爲女性則子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者爲100%，應勸絕育。
(4)雙親中一方爲嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認爲嵌合型有遺傳性，再發率高。
(5)有唐氏綜合症家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
(6)習慣性流產者。
◇ 環境因素
儘管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病，但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育，這些危險因素大多是可以避免的。爲了降低出生缺陷的發生率，孕婦應從生一個健康的孩子出發，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射：在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免大量用藥：在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
(3)避免接觸化學物質：生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。
(4)避免病毒感染：病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。
