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NEJM:自體造血幹細胞基因療法治療黏多糖貯積症I型患兒
HSPCs基因療法使得黏多糖貯積症I型患兒持續穩定地表達α-L-艾杜糖苷酸酶,矯正外周組織和中樞神經系統症狀。黏多糖貯積症I型(MPSI,又稱赫爾利綜合症)是一種常染色體隱性遺傳的罕見病,由α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)缺乏引起,可導......
2023-10-01
NEJM:非整倍體(PGT-A)植入前基因篩選對輔助生殖女性新生兒活產率的影響
對於可篩選出至少3個優質囊胚的低生育能力女性,傳統的體外受精囊胚篩選方法後新生兒活產率,與通過下一代測序進行非整倍體篩選法相當。在體外受精(IVF)過程中,選擇最佳胚胎可以提高活產率,特別是,為了減少多胎妊娠,只移植一......
2023-10-03
NEJM:mRNA新冠疫苗在孕產婦群體中的反應
孕婦到底該不該接種新冠疫苗?在美國,第一種獲得批准許可的新冠疫苗是mRNA疫苗:BNT162b2(Pfizer–BioNTech)和mRNA-1273(Moderna)。2020年12月,這些疫苗獲得了美國食品和藥物管理局(FDA)的緊急使用授權(EUA)。疫苗分兩劑,輝......
2023-09-28
NEJM:感染性壞死性胰腺炎是該立即還是延遲引流?
感染性壞死性胰腺炎是一種潛在的致命疾病,導管引流通常延遲直至感染性壞死被包裹。早期導管引流是否可以改善結局尚未明確。近日,頂級醫學期刊NEJM上發表了一篇研究文章,研究人員進行了一項涉及感染性壞死性胰腺炎患者的......
2023-09-28
NEJM:“星星的孩子”兒童期和青少年期鼻內催產素有效?
研究顯示,鼻內催產素治療在24周的時間內對自閉症患兒社會或認知功能沒有顯著的改善。孤獨症,又稱自閉症或孤獨性障礙(ASD)等,是廣泛性發育障礙的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將ASD分為5種:孤獨性障礙、Retts綜合症、童年瓦解......
2023-07-28
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