不得不說的地中海貧血

  什麼是地中海貧血
 

地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人羣發生率高達 10%以上，以廣東、廣西爲主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血爲主的症狀羣。
 

地中海貧血的臨牀表現
 

地貧的診斷主要依據臨牀表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨牀表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart''s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現爲胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高徵，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨牀表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現爲進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
 

【產後症狀】：
 

診斷要點

一、出生後不久開始進行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴重時出現黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出)及肝脾腫大。
 

二、常有家族史。
 

三、實驗室檢查

(一)呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66%)，網織紅細胞增多。

(二)紅細胞滲透脆性降低。

(三)血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。
 

四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以後可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
 

治療要點
 

一、限制含鐵藥物的使用及限制進食含鐵食物。
 

二、重型病例需反覆輸血，使血紅蛋白維持在6-8克/分升，以維持生理功能。輸血指徵：

(一)貧血嚴重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。

(二)出現溶血現象。

(三)合併嚴重感染。

(四)貧血性心衰。

反覆輸血可引起含鐵血黃素沉着症或血色病，對此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每週連續使用6天，長期使用。同時加用維生素c促進尿鐵排泄。
 

三、同時補充葉酸和維生素E。
 

四、脾切除術的指徵

(一)5-6歲以上的患兒。過早切脾易併發嚴重感染。

(二)需要輸血的次數和量逐漸增多。

(三)巨脾引起壓迫症狀。

(四)合併脾功能亢進。