貧血對媽媽來說是一個熟悉字眼，然而加入地中海這個前綴後，就變得十分陌生。事實上，該病和寶寶的健康有着密切的關係，高發於長江以南地區的地中海貧血，由於一些地區婚前、產前檢察落後，易與普通黃疸混淆而被忽視，是許多寶寶夭折的原因。
貧血對媽媽來說是一個熟悉字眼，然而加入地中海這個前綴後，就變得十分陌生。事實上，該病和寶寶的健康有着密切的關係，高發於長江以南地區的地中海貧血，由於一些地區婚前、產前檢察落後，易與普通黃疸混淆而被忽視，是許多寶寶夭折的原因。
血紅蛋白是人體血液中運輸氧氣的一條小船，而這條船又是由兩條α和兩條β組成的，如果這幾條α和β缺失或變異，則會破壞整艘船的正常結構，從而影響到小船的正常輸氧功能，小船被破壞後而形成的廢渣（膽紅素）過多，反映在寶寶身上就是皮膚和眼睛鞏膜發黃， 這一點上和普通黃疸很相似。由於血液正常輸氧功能被破壞，因此寶寶會出現程度不一的病狀。
α型地中海貧血α型貧血中的一部分寶寶沒有任何症狀和表現，而相對嚴重一點的寶寶則是1歲前無病症，之後會慢慢出現輕度貧血，但是仍然可以正常存活。而最不幸的就屬 Hb Bart's 胎兒水腫綜合徵患兒，胎兒常於30至40周時流產、死胎，或者分娩後半小時內死亡。
β型地中海貧血它又分爲輕型、中間型和重型。輕型寶寶基本沒有任何症狀，僅有少數貧血。而重型寶寶初看和其他寶寶沒有分別，但是3到6個月後就會出現嚴重的貧血，不得不輸血來存活，並因此引發一系列併發症，使得多數寶寶出現夭折。中間型則是介於兩者之間。
a.太早出現黃疸
一般黃疸都是出生第2天才開始，因此若出生第1天就有黃疸症狀，要小心寶寶可能有溶血疾病、內出血、先天性感染、敗血症等，要儘快查明原因，加以治療。
b.膽紅素上升太快或太高
膽紅素上升速度超過每天5mg
c.黃疸持續太久
黃疸持續超過14天，就要懷疑有病菌感染、代謝疾病、甲狀腺功能低下、遺傳疾病等，要找出原因治療。
d.結合型膽紅素升高
代表結合型膽紅素從肝臟的排出受阻，嚴重時寶寶大便因缺乏尿膽素與糞膽素而呈現灰白色。可能的原因有病毒感染、新生兒肝炎、代謝疾病、膽道閉鎖等，要找出原因加以治療。
治療很困難 婚檢產檢是關鍵輕型寶寶一般不需要特殊治療，和一般人並無多大區別，可正常生活。但對於重型寶寶，不得不從發病開始就接受終身輸血治療，漫長的治療過程不僅帶來了沉重的物質負擔，也是對爸爸媽媽精神的巨大考驗。因此提前做好婚檢產檢十分重要。尤其是輕型地中海貧血的夫妻，往往在不知不覺中婚配生育下重型地中海貧血寶寶。目前國內以廣東、廣西、海南、四川的地中海貧血發病率較高，其中廣東的發病率高達16.8%。
據研究顯示，如果爸爸和媽媽都是輕型地中海貧血患者，那麼下一代將會有四分之一的機率爲重型地中海貧血患者，四分之一正常，二分之一爲輕型地中海患者。而如果爸媽僅有其中一方爲輕型地中海貧血患者，那麼下一代就會有二分之一的概率爲輕型。地中海貧血患者，二分之一爲正常。
雖然爸媽雙方都是地貧患者，並非不能正常生育，通過產前診斷，做胎兒的地貧基因檢測，可以確診胎兒是否爲重型地貧患者，如若是輕型，則可以放心生育。
