春節除了團圓、歡聚外，根據傳統習俗，還是辦喜事添丁的高峯。優生優育不僅是孩子的幸福，也是家庭和社會的幸福，優生知識雖然已經宣傳了很多年，但許多夫妻一直要到孕前，甚至懷孕了以後纔來重視這個問題。有時候，亡羊補牢，確實太晚了！
春節除了團圓、歡聚外，根據傳統習俗，還是辦喜事添丁的高峯。優生優育不僅是孩子的幸福，也是家庭和社會的幸福，優生知識雖然已經宣傳了很多年，但許多夫妻一直要到孕前，甚至懷孕了以後纔來重視這個問題。有時候，亡羊補牢，確實太晚了!
有的父母來自不同的地方，應該說基因相差很大，本身雙方也沒什麼疾病史，爲什麼還是生下畸形兒?有的父母長得很漂亮，生下的孩子卻相貌平平，集中了父母的缺點;而有的父母長得一般，孩子卻吸收了父母的優點，長得非常漂亮，這又是什麼原因?
婚前就重視優生纔是爲父母之道 “關於優生這堂課，3年來我講了100多場，但是來聽課的絕大多數都是‘大肚皮’，寶寶在肚子裏成型了，健康不健康，聰明不聰明的先天條件已經基本決定。”中國優生科學協會常務理事、華東優生科學協會副會長陸保衡教授近日在爲杭州100多對育齡夫婦講課時表示，優生要從婚前講起，爲了下一代健康、聰明、漂亮，沒有結婚、沒有生過孩子的青年男女最應該關注優生的知識。“甚至有專家提出，優生教育要從中小學生開始抓起。” 陸教授是我國第一部優生法規《中華人民共和國母嬰保健法》的撰稿人之一，從事優生科學研究26年。談到優生的目的，陸教授言簡意賅地概括爲：不要把不良的遺傳基因傳給下一代。目前人類發現的遺傳病已經增加到8000多種，有很多不僅影響健康，甚至危害生命。 前不久，浙江省中醫學院鍼灸推拿醫院診治了一位16歲的先天性黏多糖病患者。黏多糖病就是一種罕見的代謝性遺傳疾病，在新生兒中的發病率大概只有十萬分之一。因遺傳基因的變異，導致體內缺少蛋白，無法分解身體裏的黏多糖物質，患兒在兩歲前長得特別快，但是兩歲一過就開始逐漸出現智力障礙、生長緩慢、耳聾等症狀，並且多在十週歲前死亡，杭州這位患者能活到16歲，已經非常不容易了。
由於這種病發病後不會有什麼明顯的病症，即使父母發覺孩子有點不對，但限於診斷水平或者是由於不熟悉這種疾病並不會往遺傳病上考慮，所以要麼是一直診斷不出疾病的種類，要麼是即使診斷出來了，往往也錯過了最佳治療時機。結果只能眼看孩子的病情一天天惡化並最終死亡。
遺傳病是新生兒缺陷的最大誘因 2005年上半年中，浙大醫學院附屬婦產科醫院每月新生缺陷兒15例左右，共約100人，因畸形中止妊娠約25人。 另據市衛生局統計，2004年杭州市新生兒出生缺陷發生率從2003年的9.34‰上升到10.84‰，按此比例計算，杭州市一年新生兒約4.7萬人，缺陷兒510人。而從全省的情況看，2004年新生缺陷兒發生率13.2‰，38萬個新生兒中，缺陷新生兒約爲5000人。 省婦保醫院產三科主任陳丹青博士說，胎兒的各個臟器都可能發生畸形，多發的是神經管畸形(腦癱兒、無腦兒、脊柱裂等)、嚴重先天性心臟病、腎臟異常、多囊腎、食道閉塞、十二指腸狹窄、脣齶裂等。還有後天無法矯正的畸形兒，如先天性愚兒、無腦兒等，更帶給孩子和家庭莫大的痛苦。 在新生兒缺陷的三大誘因裏：遺傳因素和環境因素共同作用(多發因素)的佔到65%，而在這裏面，遺傳因素的影響又明顯更加關鍵。 遺傳素質也是找對象的條件之一 “原先，很多人要到了懷孕前或懷孕時纔開始關注優生的問題，這時如果才發現夫妻一方有不適宜生育的家族史，就已經晚了。”陸保衡教授說，年輕人找對象，首先考慮的是相貌好不好，學歷高不高，經濟條件怎麼樣，但是對於遺傳素質的好壞、家族遺傳史如何，卻關注得遠遠不夠。
遺傳病一般被分爲兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病。在現代科學研究條件下，染色體異常可以在顯微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。所以基因異常有的需成對存在才能表現出相應的遺傳病性狀，有的只需單個存在就能表現出相應的遺傳病性狀，有隱性和顯性之分，在遺傳方式上也有着代代相傳和隔代相傳的區別，顯得更爲複雜。由於不少遺傳疾病由於並非每一代人或家庭中的每個人都能反映出來，因此這給遺傳病往下一代傳播開大了方便之門。
親屬有染色體病準媽媽要做檢查 染色體病是因染色體結構數目異常導致的疾病。除生殖細胞外，正常人的每一個細胞都有46條染色體，其中有兩條與性別發育有關，稱爲性染色體，另44條稱爲常染色體。在染色體上有3-4萬個基因，這些基因的共同作用使人體有多種多樣的功能，如運動、呼吸、思維等。而一旦染色體發生了改變，使基因的數量或結構發生異常，就會導致人體相應功能的改變，於是就產生了疾病。 一對夫妻，男的27歲，女的26歲，應該說都是最佳的生育年齡，也沒有什麼疾病，生下的寶寶卻是個“白癡”，令家人痛苦不已。 這是最常見的常染色體異常疾病，學術名叫“先天愚型”，發病原因是多了一條21號染色體，它在人羣中的發病率約爲1/660。患者表現爲智力低下、發育遲緩，呈現特殊面容和行爲，還易患先天性心臟病。如果父母雙方年齡大於30歲，生下“先天愚型”孩子的機率將提高一倍，達到1/330。 因爲染色體病事前沒有發病徵兆，所以陸教授建議說，如果近親中有這樣的疾病，孕婦在懷孕4-6個月就可到醫院抽取羊水作產前診斷，確定胎兒是否患有染色體病。一旦發現，應立刻做流產手術。 基因異常情況更復雜大致有四種 基因異常引起的基因病分爲代代相傳的顯形遺傳病、隔代相傳的隱性遺傳病、性別交叉遺傳的隱性遺傳病和多基因遺傳病。 代代相傳的顯形遺傳病 一位女士曾經寫信請教陸教授，她父親是3000度的高度近視，她哥哥也有近視，但她沒有近視，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他們的孩子是否會遺傳外公的近視。 陸教授解釋說，近視屬於一種代代相傳的顯形遺傳病，遺傳方式是直接遺傳，這位女士的父親把近視基因傳給了她哥哥，卻並沒有傳給她，所以她身上不帶有近視基因，她的孩子自然也不會近視。類似的遺傳病有2000多種，如多指、結腸息肉都是這種遺傳方式。
隔代相傳的隱性遺傳病 一個孩子是白化病患者，那麼他的父母雖然是正常的，也都帶有白化病的致病隱性基因，且如果再生，還有25%的機率生這樣的病孩。這種被稱爲隔代相傳的隱性遺傳病，之前提到的大多活不過10歲的黏多糖病就是這樣的遺傳方式。隔代也未必是隔一代，隔幾代都是有可能的，所以如果上代近親中有先天性聾啞、先天性視網膜色素變性、白化病、黏多糖病等病人，就要特別當心了。
如今，在上海第六人民醫院已經有產前診斷黏多糖病的技術，如果診斷出胎兒是患有該病，可以馬上流產，之後再懷孕就有75%的機率避開。
性別交叉遺傳的隱性遺傳病 還有一種是傳男不傳女或傳女不傳男的遺傳病，學術上稱作性別交叉遺傳的隱性遺傳病，像比較常見的紅綠色盲，男性患者居多，他們的媽媽都是這個基因的攜帶者，卻沒有紅綠色盲病。血友病A和血友病B也是這種遺傳方式。
多基因遺傳病杭州王馬社區一位孕期六個月的孕婦很擔心自己的孩子將來有問題，因爲她婆婆有精神分裂症，她怕奶奶會把精神病傳給孩子。經過醫生的分析，瞭解到她們的近親中再沒有其他人患有精神分裂症，因此醫生斷定，由於精神分裂症是多基因遺傳病，奶奶傳給孩子的機率只有4%，可以放心。
像哮喘、高血壓、潰瘍病、憂鬱症、尿道下裂、腦積水等都是典型的多基因遺傳病，其發病受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，遺傳基礎在決定一個個體是否易於患病上作用較小，而環境因素則顯得更爲重要。
別當遺傳病很罕見其實離你很近 人們往往認爲遺傳病 非常罕見，自己沒有，孩子也不太可能會得。其實不然，遺傳病幾乎無處不在，有的學者統計，人類疾病病因中遺傳及後天環境因素各佔1/2，而且不少遺傳病屬難治之症，因此預防顯得分外重要。 婚前男女雙方要認真調查直系親屬三代有無遺傳病，如果有，要謹慎處理戀愛關係;有嚴重遺傳病者在醫生諮詢下決定繼續或中斷關係。在浙大醫學院附屬婦產科醫院，每週二、日都有遺傳諮詢門診，可以讓醫生幫你判斷這些問題。如果一方是致病基因攜帶者，胎兒得病的機率超過10%，就要中止妊娠，不應該生育。 由於三代內的近親具有的基因可能1/8相同，大大增加了隱性遺傳病的發病率，因此國家在《婚姻法》中也明確規定禁止近親結婚。 另外，還有創造良好的環境，減少對遺傳基因的影響。如高熱驚厥這個病屬多基因遺傳，這就要注意保護孩子不發燒或發熱後立即處理，不使溫度達到38.5℃上，那麼，雖然患兒家族史中有高熱驚厥遺傳基因，患兒可以不發病或很少發作。
