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預防遺傳病要把好三道關

來源:育兒百科谷    閱讀: 1.96W 次
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  遺傳病的預防是每個家長的責任,需要未準爸媽在孕前就要做好相關工作,在這裏,親親寶貝小編提醒未準爸媽們,預防遺傳病要把好以下這三道關,一起來看看具體的詳細內容吧。

  第一關:婚前健康檢查

已確定戀愛關係的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。

所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計,人羣中每個人約攜帶5~6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時,由於夫婦兩人無血緣關係,相同的基因很少,他們所攜帶的隱性致病基因不同,因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時,夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使後代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔脣,一般人的發病率僅爲0.17%,而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

預防遺傳病要把好三道關

預防遺傳病要把好三道關

  第二關:孕前遺傳諮詢

一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶,他們夫婦都很正常,親屬中也未曾有過類似的疾病,怎麼會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出,如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識,做個遺傳諮詢,應該可以避免悲劇重演。

  下列情況可以結婚但不宜生育:

(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病,如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合徵,以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因爲這些疾病遺傳風險較高,且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發育不全,俗稱“玻璃人”,這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特徵爲骨骼脆性增加,極易發生骨折,故又稱“脆骨病”。它屬於常染色體顯性遺傳病,夫妻任何一方患病,子女都有50%發病風險。而且對女性患者而言,懷孕本身就是高危情況,可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命,因此是不宜生育的。

(2)夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒症、小頭畸形、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性等。

(3)男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病,多爲高發家系。高發家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

  第三關:產前篩查避免患兒出生

產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診。例如唐氏綜合徵就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦,再通過抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全,目前通過產前胎兒系統超聲檢查,可有效防止患者出生,也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病,如進行性肌營養不良症,目前可以進行產前基因診斷,如果夫妻雙方均爲攜帶者,已經生育過一胎患兒,可以對下一胎進行基因檢查,如果檢查胎兒帶有致病基因,可引產避免患兒出生。

  問題引出:遺傳病究竟是什麼疾病?

婦幼保健院遺傳中心主任介紹,遺傳病,是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。

主任說,人們容易把遺傳病和先天性疾病混爲一談。其實,先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的,屬遺傳病,如先天愚型(唐氏綜合徵);而有些,卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常,不屬遺傳病範疇,如先天性心臟病。由此可知,先天性疾病並不都是遺傳病。

另一方面,遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的,也就是說,一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病,要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良,一般4歲~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者,在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知,後天發生的疾病中,也有遺傳病。

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