遺傳病的發生是無法避免的，因此，我們要做的就是儘早做好遺傳病的預防工作，那麼，做哪些準備可以有效預防遺傳病呢?請看本文給出的詳細指導。
遺傳疾病固然可怕。但如果早做預防，可以相對地減少它的危害。遺傳病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就萌發了。在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。
擇偶
避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重症肌無力、脊柱裂、脣裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病，預防下一代的遺傳病。如兩個原發性高血壓病患者婚配，其後代患原發性高血壓病的機率將高達47%以上。
避免近親結婚，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率也會顯著高於一般人羣。
做哪些準備可以有效預防遺傳病
研究結果表明，多種嚴重疾病患者生育的後代，患遺傳性疾病的可能性亦會增加。正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急於結婚。
生育
要選好受孕時機。夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右;男方的年齡最好不要超過50歲。
注意受孕時男女雙方身體所處的"外環境"，如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。避開有害的外環境一段時間後方可懷孕。
連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。
上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。
遺傳疾病諮詢應在孕前開始
20世紀50年代發現DNA結構後，遺傳學的研究以驚人的速度發展起來。人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目，旨在爲出現於人類染色體中的所有基因列出一個順序來，我們最終就能找到所有在我們體內發生的遺傳過程的密碼。有了這項研究，對於常見遺傳疾病的理解就多了起來。在某些情況下，可以在孕前便提供測試，以確定具體的遺傳疾病。更讓人驚奇的事情是，某些遺傳疾病現在可以利用不同形式的基因療法治好，可以治療的遺傳疾病的數量也在不斷增長。醫學療法的未來會發展到基因層面，可以在某些疾病發作以前便加以防範。
遺傳疾病的諮詢應該在孕前就開始，也可以在孕期進行，或者在生產以後。遺傳疾病諮詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大，同時還包括如何進行測試和治療，都有哪些方法等。根據個人及家族歷史，風險可以極高，使後代直接就發生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中隨機發生。
遺傳疾病風險因素表
•準備生產前，母親的年齡已經到了35歲或更高
•家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)
•家族中有遺傳疾病史
•以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病
•家族中有嬰兒夭折史
•兩次及以上的流產史
•家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員
•個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人
遺傳疾病
有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮症。如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有症狀，但可能成爲攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。
如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風險固素表”中所列的遺傳疾病風險因素條件，我建議大家與醫生見面以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗，往往有助於他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現代科技已經具備了有合理安全水平的技術，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。
更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發過後再去因爲孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱爲着孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個健康嬰兒。
隨機染色體疾病
其他基因疾病並非遺傳導致，但有可能隨機發生。精子和卵子相遇時，彼此會拿出大約一半的DNA來，共同構成嬰兒的完整染色體構成。這數十億構成人類染色體的構建模塊，一般稱爲鹼基對，健康嬰兒的形成，要求這些鹼基對以差不多完美的方式組合起來。更讓人驚異的是，這種組合竟然在大多數情況下都是完美髮生的。有時候，某些染色體會被刪除掉，全部染色體也可能丟失，或者會加進一些額外的染色體，結果導致疾病狀態。許多智障綜合症，比如唐氏綜合徵(三體性21)就是隨機基因事件導致的後果。隨機染色體異常無法事先得知。
年齡本身也是一個重大風險因素，極可能發生隨機染色體錯誤。人在20歲的時候，染色體疾病的風險非常之低，差不多是1/500。到了35歲，這個風險就上升到1/200。年屆49，這個風險上升到1/10。我建議，生孩子時年屆35及以上，併到達第一個圍產期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所有女性，都要考慮接受孕前基因疾病諮詢，並在第二個圍產期進行更詳細的超聲波檢查。進行羊膜穿刺術檢查時，會用到由超聲波引導的針管從胎兒周圍取出一小部分羊水。絨毛膜絨毛取樣，就是將胎盤的極小部分取下來化驗。這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱爲染色體組型)，這種分析是要尋找染色體疾病的證據。應該與醫生商量，看看哪種化驗最適合自己。
