今天是2月28日，是2019年的國際罕見病日，今年的主題是“連接健康和社會關懷（Bridging Health and Social Care）”。目前全球範圍內已確認的罕見病種約6000－7000種，其中80％由先天性遺傳缺陷所致，雖然現在罕見病還是一個無法跨越的難題，但是預防出生缺陷是每一位爸媽都可以做到的。預防罕見病。我們可以做哪些事？
什麼是罕見病？
罕見病，指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰-1‰的疾病。
什麼是國際罕見病日？
國際罕見病日：關於罕見病，你應知道這些
國際罕見病日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定爲國際罕見病日。
今年的國際罕見病日是2月28日，今年的主題是“連接健康和社會關懷（Bridging Health and Social Care）”。
罕見病該如何預防？
目前全球範圍內已確認的罕見病種約6000-7000種，其中80%由先天性遺傳缺陷所致。對於同一個家庭來說，由於罕見病有一定再發率，如果不能及時確診給予遺傳諮詢或產前診斷，會再次孕育出同樣出生缺陷的患兒，造成極大家庭和社會負擔。
罕見病該如何預防？做好做好新生兒篩查和孕前產前檢查和疾病篩查是防止和減少罕見病發生的最有效手段和措施。
1.做好孕前檢查
孕前要進行家庭成員的遺傳諮詢，並做好優生四項、染色體檢查等孕前檢查，孕前補充葉酸，可預防神經管畸形。高危人羣（例如夫妻一方是患者，或曾生育過遺傳病的患兒，或是某種遺傳病的攜帶者）應進行胎兒遺傳病再發的風險評估，從而選擇合適的懷孕方式和產前診斷方法。
2.做好孕檢
即懷孕期間定期做產檢，在這期間進行篩查、診斷，最早懷孕9周，最晚4-5個月時就能查出胎兒是否有生理缺陷。高危人羣需要在孕期做絨毛或羊水的基因檢查，在胎兒期就可以判斷出生後是否患病。
3.做好新生兒篩查
通過出生後的早期診斷和干預，採取及時有效地針對性治療措施，減少損傷，避免病情加重，使患者保持健康的狀態。
除了罕見病，還有很多種嬰兒出生缺陷，如先天性心臟病、脣齶裂、脊柱裂、唐氏綜合徵等，預防包括罕見病在內的出生缺陷，更是每一對備孕夫妻都應該做好的事。
