最近，一則新聞引起人們對遺傳病的關注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕，卻被醫生建議終止妊娠，因爲該病有50%的遺傳機率。
遺傳病究竟是什麼樣的疾病？它們是如何發生的？現在有沒有辦法治療？這是人們所普遍關心的問題。
最近，記者就這些問題採訪遺傳病學專家得知，對於遺傳病，人們一直認爲那是“命中註定”的“不治之症”，事實上，隨着人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經破譯其“遺傳密碼”，採取科學方法進行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。
遺傳病究竟是什麼疾病？
湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹，遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。
宋主任說，人們容易把遺傳病和先天性疾病混爲一談。其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合徵)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病範疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是說，一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良，一般4歲～6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。
專家指出，其實，遺傳病並不是個可怕而複雜的病症，只要我們瞭解它，就有辦法控制它。
預防遺傳病把好“三道關”
第一關：婚前健康檢查
已確定戀愛關係的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。
所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。據世界衛生組織估計，人羣中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配(非近親婚配)時，由於夫婦兩人無血緣關係，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。而在近親結婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使後代遺傳病的發病率升高。例如常見的兔脣，一般人的發病率僅爲0.17%，而近親結婚引起的發病率竟高達4%。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
第二關：孕前遺傳諮詢
一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎麼會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳諮詢，應該可以避免悲劇重演。
宋主任說，下列情況可以結婚但不宜生育：
(1)男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合徵，以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。因爲這些疾病遺傳風險較高，且目前還沒有有效的治療和預防方法。比如成骨發育不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。其典型特徵爲骨骼脆性增加，極易發生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬於常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發病風險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。
(2)夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒症、小頭畸形、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性等。
(3)男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病，多爲高發家系。高發家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。
第三關：產前篩查避免患兒出生
產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。例如唐氏綜合徵就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過抽羊水做產前診斷來確診。再如成骨發育不全，目前通過產前胎兒系統超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性肌營養不良症，目前可以進行產前基因診斷，如果夫妻雙方均爲攜帶者，已經生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產避免患兒出生。
遺傳病並非不治之症
以前，人們認爲遺傳病是不治之症。現在，醫學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發病過程，從而爲遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，並不斷提出了新的治療措施。對於已有症狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治癒的目的。
飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成爲白癡。可是如果診斷準確，早期最好在出生後7-10天開始着手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長髮育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑，以達到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片並定期監測，即可保證患兒的正常生長髮育。
手術治療手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔脣及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。說起來簡單，可事實上是一個相當複雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
