20歲女性也可能生出“唐氏兒”
9月12日是“中國預防出生缺陷日”。中國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷，數量約佔全世界的20%。其中最常見的是唐氏綜合徵。
中國內地每年大約有26000名唐氏患兒出生
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的，而且此病還具有隨機性的特徵，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。
一般認爲，隨着母親年齡的增長，唐氏患病風險在逐漸增加，特別是35歲以上的高齡孕婦。不過，臨牀上發現，20多歲的女性也會生出“唐氏兒”。由於年輕孕婦的總體上比例大，因此這部分人羣生“唐氏兒”的數量並不少。
專家認爲，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。
衆多孕婦忽視唐氏篩查
唐氏綜合徵的病情雖然歸咎於基因染色體異常，但不可否認的是，城市環境污染的加重、病毒感染、藥物、放射性輻射等因素均有造成唐氏綜合症的可能。
遺憾的是，目前醫學上對唐氏綜合徵尚無防治方法，唯一可採取的手段就是通過產前篩查和診斷儘可能地及早發現，以更早做出終止妊娠的決定。然而在產前篩查中，很多人都疏忽了唐氏篩查。
即使是那些選擇接受唐氏篩查的準媽媽，在觀念上仍存在種種誤區，比如很多孕婦認爲要到孕中期才能接受唐氏篩查，只有高齡產婦才需要做篩查，篩查對胎兒有損傷的風險等。這些認識誤區極大地削減了孕婦接受唐氏綜合徵篩查的主動性。
將唐氏篩查提前到孕10-14周
過去，孕婦要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏綜合徵篩查。目前，在全球多個發達國家和地區廣泛應用的孕早期(10周-14周)唐氏綜合徵篩查已經開始在多個城市逐步開展，在孕早期唐氏綜合徵篩查的逐步推廣顯得特別重要。
之所以要提前篩查，有一個很重要的原因。胎兒超過20周以後，會出現胎動，孕婦會感覺到胎兒與自己產生了互動，會把它當作一個生命。然而如果發現胎兒患有唐氏綜合徵的話，此時採取終止妊娠對孕婦來說，引起的心理創傷較大。因此，在國際上均提倡對唐氏兒早發現，早診斷，早干預。
目前，新一代唐氏綜合徵孕早期篩查只需B超檢查及抽取3ml靜脈血即可。這種方法簡便安全，有效減少了羊水診斷、絨毛膜取樣、臍帶血等侵入性診斷方法對孕婦和胎兒造成的損傷，同時其準確率也高達85%-90%。
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成的，而且此病還具有隨機性的特徵，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。
唐氏綜合徵是小兒染色體病中最常見的一種疾病，患兒的主要特徵爲智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。
這種染色體結構畸變所導致的疾病，原因就是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。隨着母親年齡增大，該病的發病率也升高，尤其是孕母大於35歲時。
在正常女性中，有1/700的人會生下唐氏兒，這種先天性疾病的發生率高，沒有明顯的家族史，即使年輕女性也可能生出“唐氏兒”。
本站建議，健康女性在孕早期可抽血進行唐氏綜合徵篩查。
