經常聽人說：以前懷孕了，啥檢查不做，孩子不都挺好的。現在可倒好，檢查越來越多，擔心也越來越多。其實，您看到的是片面，隨着產前診斷技術的提高，先天異常的總體概率肯定是下降的，而且早期發現胎兒異常，從社會經濟學的角度來說，絕對是利大於弊。再加上，現在到了最佳年齡不生非到了高危年齡（3
對於胎兒染色體異常的檢查：唐篩、無創DNA和羊水穿刺，因其風險的不同、價格的差異、宣傳的不一，成爲產前檢查中頗爲糾結的一項。現在，我們就一一道來。
一、唐篩：
1、唐氏綜合徵又叫 21-三體綜合徵，1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨牀表現進行了描述，因此叫唐氏綜合徵（Down's syndrome）。1966 年，發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下，生活無法自理，並且會發生多系統的併發症。
2、唐篩是通過測定孕婦血清中某些標誌物，再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度，最後得出是否高危的結論。這些血清標誌物包括：血漿蛋白 A（PAPP-A）、絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。
3、唐篩分爲早唐和中唐；
（1）早唐：孕早期（11-13+6 周）進行，主要是 PAPP-A 和β-hCG兩種血清標誌物聯合應用的二聯篩查方法，這種篩查方法要結合B超的胎兒頸項透明層（NT）來綜合判斷，在我國應用較少。
（2）中唐：孕中期（15-20+6 周）進行，主要有 AFP、β-hCG和μE3 三種血清標誌物聯合應用的三聯篩查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四種血清標誌物聯合應用的四聯篩查方法。
4、適應證：中唐適合分娩年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦；雙胎可以選擇早唐結合NT。
5、結果解讀：
（1）僅代表發生的概率，不是確認結果。
（2）通常風險度在 1/270 以上的爲高風險，1/270-1/1000爲臨界高風險。
（3）臨界高風險以及分娩年齡<35歲，1/270-1/50之間高風險孕婦可行無創染色體檢測，分娩年齡≥35歲，1/270-1/50之間高風險以及1/50以上高風險孕婦需行有創染色體檢測。
6、預期的染色體異常檢出率爲60-90%，假陽性率爲3.5-8%。
二、無創性胎兒DNA檢測（NIPT/NIPD）：
1、通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息學分析，確定胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常（例如特納綜合徵）風險率。此項檢查同時可以檢測出胎兒性別以及 Rh 血型類別，但不能篩出神經管缺陷。
2、檢測時間：12-24周。
3、適應證：
（1）分娩時年齡≥35歲，自願選擇NIPT;
（2） 唐篩臨界高風險孕婦；
（3）超聲結果顯示胎兒非整倍體風險增高；
（4）有創性產前診斷禁忌證者（感染、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象，先兆流產未治癒者）；
（5）分娩時年齡<35歲，唐氏篩查高風險，在1/270-1/50之間的健康孕婦；
（6）孕婦是 X-染色體隱性遺傳疾病的攜帶者（例如裘馨氏肌肉萎縮症、血友病等）。
4、不適合：唐氏篩查高風險大於1/50；明顯的B超異常（早孕頸項透明層厚度大於3.5mm, 胎兒大結構異常，羊水量異常，嚴重的胎兒宮內生長受限等）；多胎；孕婦有染色體疾病或者攜帶異常染色體；接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。
5、結果解讀：
（1）僅代表發生的風險，不是確認結果，但檢出率遠高於唐篩；
（2）染色體檢查結果提示異常，需行有創染色體檢測；
（3）母體爲 X-染色體隱性遺傳疾病攜帶者，檢查顯示胎兒性別爲女，則不需要進行下一步檢查。如果胎兒性別爲男，則需行有創染色體檢測以確診。
6、對21三體、18三體、13三體和性染色體多倍體的敏感性分別爲99.3% 、97.4%、 91.6%和91%，假陽性率分別爲0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。
三、有創性胎兒染色體檢測
1、通過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的是羊穿。
2、能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。
3、適應證：
（1）孕婦年齡≥35歲；
（2）孕婦曾生育過染色體異常患兒史；
（3）夫婦一方有染色體結構異常者；
（4）孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒史；
（5）母血清生化篩查高風險；
（6）超聲檢查發現胎兒異常。
表：一目瞭然看清三種方法
* 有醫學指徵的，孕24周以後也可以做
讀完上面的內容，相信您已經知道如何選擇了。
