脈絡叢囊腫是脈絡叢內出現的充滿腦脊液的假性囊腫，是因爲胎兒腦原基發育過程中腦脊液產生的速度高於腦中導水管發育速度引起的。
當胎兒腦脊液的產生快於腦中導水管系統的形成，就會造成一定程度的腦脊液循環不暢或阻塞，形成脈絡叢囊腫。但一般胎兒在26周左右形成腦中導水管系統，因此排水系統一旦形成，循環問題隨即解決，積液會漸漸消失，囊腫也會消失。
如果還沒消失且爲雙側脈絡叢囊腫，則可能是胎兒有21-三體綜合症、18-三體綜合症等染色體疾病，需要進行羊水穿刺或臍帶血穿刺排除染色體異常。
脈絡叢是富含血管的結構，由軟腦膜的血管向腦室內生長和腦室膜上皮凸向腦室共同形成，是產生腦脊液的主要結構，它在孕7周的時候形成。
在懷孕早期(10~12周)脈絡叢幾乎佔據了整個側腦室，以後很快縮小。
懷孕中期，大約有1~2%的胎兒可檢出脈絡叢囊腫。
妊娠19~28周時，脈絡叢疏鬆的脈絡膜絨毛會逐漸的被緻密的結締組織所代替，瘤樣毛細血管網被分化良好的波浪狀摺疊結構所取代，因此大部分脈絡叢囊腫可在28周以前消失或者變小。只有少數囊腫不會消失，會持續增大。
胎兒脈絡叢囊腫是通過超聲診斷。
診斷依據：多數以脈絡叢內出現直徑>2mm的邊界清晰的無回聲區作爲判斷標準。
在懷孕10周後超聲就可以看到脈絡叢囊腫。表現爲脈絡叢強回聲內囊性無回聲，囊壁薄，邊緣光滑、整齊，多呈圓形。囊腫可單發，也可多發;可單側，也可雙側;可以是單純囊腫，也可表現爲多房有分隔囊腫。
如果胎兒爲單純的孤立性脈絡叢囊腫是不需要特殊處理，因爲這樣的囊腫會漸漸地消失，準媽媽只需每隔 2～3 周複查一次B超，動態觀察囊腫的變化直至分娩即可。另兒童期的寶寶，也應加強隨訪，監測其神經發育情況。
如果胎兒爲雙側，或複雜性脈絡叢囊腫，則可能是胎兒的染色體有異常或有其他畸形，這種情況準媽媽需在醫生的建議下做羊水穿刺或臍帶血穿刺確診是否有異常，然後再根據穿刺結果制定後續干預方案，通常建議終止妊娠。
