遺傳病造成智力或肢體殘疾，給社會和家庭帶來很大負擔。爲減少殘疾兒的出生，我們國家進行嚴格的產前檢查和產前診斷。但因爲技術等其他原因，還不能做到100％診斷出來，而遺傳病患兒可否通過治療使病情改善呢？隨着醫學科技的發展，這個答案是肯定的。
目前已發現的遺傳病或者有遺傳因素的疾病大約4000種，不同的病治療方法也不同，概括起來有以下幾類：
一、飲食療法：一些遺傳病由於某種基因變異，造成負責該物質體內轉化的酶的缺失，從而引起代謝障礙、毒素堆積。苯丙酮尿症即屬於此類。
給患兒餵食低苯丙酮酸的東西，控制體內苯丙氨酸的水平，可取得良好的療效。
二、藥物療法：如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白製劑進行治療。又如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血液中銅的含量過高，而造成胎兒畸形。可以採取限制吃含銅的事物，同時服用促進銅排泄的藥物，以保持體內銅的正常水平，可達到良好的治療效果。
三、手術治療：對於多指（趾）、兔脣、聯體等畸形，可以通過手術修復。
四、基因療法：近年來，科學家們已成功克隆了一些遺傳病的基因，對相應的正常基因進行提取純化和人工合成，導入到病兒體內，達到根治遺傳病的目的。
五、遺傳病的預防措施包括：避免近親結婚、加強產前諮詢、普及遺傳病知識、嚴格產前診斷等，從而避免或減少遺傳病兒的出生。
