一文搞懂頸項透明層（NT）的前生今世！大家都知道在確定宮內早孕後，產科大夫會讓大家在懷孕11-13周左右再去做一個叫“NT”的超聲檢查。不過相信大家對該項檢查最“簡單粗暴”的認識就是排除畸形的一個檢查。
一文搞懂頸項透明層（NT）的前生今世！大家都知道在確定宮內早孕後，產科大夫會讓大家在懷孕11-13周左右再去做一個叫“NT”的超聲檢查。不過相信大家對該項檢查最“簡單粗暴”的認識就是排除畸形的一個檢查。如果NT有問題，醫生會告訴患者後續需要做無創DNA或羊水穿刺等檢查。不過，對於NT真正的“來頭”以及其與具體的胎兒畸形及母胎結局的影響，估計真正瞭解的人不是很多。今天，就給大家八卦一下NT的那些事兒。
一、NT的發現者
NT，中文全稱“頸項透明層”（Nuchal Translucency），是指胎兒頸背部的皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，反映胎兒皮下組織內淋巴液體的積聚情況，在超聲上見到的爲胎兒頸後皮下組織內的無回聲區。1992年，Nicolaides首次發現胎兒頸後皮下組織內的無回聲區增厚與胎兒染色體異常有關，並提出用“頸項透明層”這一名稱來描述胎兒頸後皮下的無回聲區，不論胎兒頸後皮下的積水有無分隔、是否侷限於頸部，均一律使用“透明層”。這是早孕期過渡到中孕期時所有胎兒均會出現的一種超聲徵象。胎兒淋巴系統在懷孕14周前還沒發育健全，在頸部淋巴管和頸靜脈竇相通，少量淋巴液在胎兒頸部淋巴管內聚集，出現短暫的迴流障礙，形成透明層，14 周後，胎兒淋巴系統發育完全，透明層隨着聚積的淋巴液引流入頸內靜脈而消失，所以NT 是胎兒在新陳代謝過程中液體積聚而生，可避免一過性腦部高灌注所造成的損傷，是胎兒在生長髮育過程中形成的一種保護機制。
（NT：綠色區域框內）
二、NT增厚，提示什麼？
研究發現，NT增厚與胎兒染色體異常、畸形、宮內生長受限、死胎以及多種異常綜合徵有着明顯的相關性。因此在孕11~13+6 周對胎兒進行NT測量和結合其他超聲標誌物如心臟點狀強回聲、腸管回聲增強、單臍動脈、脈絡叢囊腫、鼻骨缺失或發育不全等進行觀察，能掌握重要的遺傳信息，發現胎兒嚴重的結構異常。對孕早期NT增厚的孕婦，可在孕16~24周繼續監測胎兒頸項軟組織（nuchal skinfold, NF）的厚度。當然，許多大型綜合型的產檢中心將NT和NF作爲孕期產檢必查項目。
三、NT爲什麼會增厚？
1.胎兒頸部皮膚細胞外成分變化
有學者對NT有異常胎兒的頸部皮膚進行病理檢查發現，其細胞外間質的成分出現特異性轉變。21-三體綜合徵胎兒由於頸部皮膚細胞外基質增加，大量細胞外液被吸附到基質內隔中，進而導致膠原纖維網發育紊亂，頸部皮膚髮生海綿樣改變，便會出現超聲上的NT增厚表現。
2.胎兒淋巴管排泄功能異常
由於胎兒頸部淋巴管和頸靜脈竇連接發育遲緩或原發性淋巴管異常增生擴張，導致頸內淋巴囊擴張，在超聲上便出現NT增厚的超聲表現。
3.胎兒心臟功能異常
研究發現，胎兒心臟大動脈畸形和頸項透明層增厚有極高的相關性。當心髒功能衰竭時，靜脈迴流受阻，頸靜脈壓升高。當頸靜脈壓力高於淋巴管壓力時，淋巴液不能正常回流入頸靜脈，聚積導致NT增厚。
4.胎兒頭頸靜脈充血
先天性膈疝的胎兒因腹腔內容物疝入胸腔，上縱膈受壓致胸腔壓力增高以及致死性骨發育不良的胎兒胸腔極度縮窄導致的胸腔壓力升高均可使頭頸部靜脈充血，形成積液導致NT增厚。
四、NT檢查的適宜時機
一般認爲應在妊娠11~13+6 周，胎兒頭臀長在45~84 mm時對NT進行檢測。主要由於孕11周之前胎兒過小，不利於超聲檢查對胎兒畸形的診斷和排除在妊娠11~13+6 周行NT 檢測成功率在98%~100%，而胎兒活動度在孕14周後會明顯增加，致使測量成功率下降至90%。
五、NT的正常範圍
NT的厚度隨着孕齡的增加而增加，因此，在不同孕期不能用同一標準來判斷。目前大多產前診斷中心以NT>3 mm爲異常標準，NT 增厚的胎兒繼續監測NF，孕16~18周NF≥5 mm，孕18~24 w NF≥6mm爲異常，需要進行後續處理。
六、NT增厚相關的常見疾病
1.唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）
唐氏綜合徵是一種嚴重的先天愚型，2/3 宮內死亡。出生的胎兒1/3 一歲內死亡，50%四歲內死亡，剩餘的壽命很短。NT增厚對21-三體綜合徵有着明顯的相關性，受到臨牀重視，對NT 的測定已成爲孕早期篩查21-三體綜合徵的主要方法之一。
2.18-三體綜合徵
又叫Edwards 綜合徵，由於畸形程度較爲嚴重，多很難存活到孕足月，發生率約爲活產兒的1/3000。絕大多數宮內死亡，出生胎兒50%一週內死亡，90%五個月內死亡，僅10%能活過1 歲且明顯智力遲鈍。如超聲在孕早期發現嚴重的多發畸形，染色體異常最多見的即18-三體綜合徵。
3. 13-三體綜合徵
又稱Pateau 綜合徵，亦常合併胎兒多發畸形。大部分宮內死亡或死產，80%出生後第一個月死亡，95%出生後六個月內死亡。發生率約爲活產兒的1/5000。孕早期檢查NT值增厚並形成胎兒頸部水囊瘤。當NT值>5 mm時，出現13-三體綜合徵的危險性是單憑孕婦年齡估計的28 倍。
4.心血管畸形
NT 增厚的胎兒有罹患各種形式先天性心臟病的風險，而且這一風險隨NT 值的增加而增加，NT 測量是確診先天性心臟病適宜的產前診斷方式，三尖瓣返流和異常的靜脈導管多普勒血流圖是先天性心臟病的標誌性特徵，NT 值≥3.5mm者先天性心臟病發生率已超過50%。目前多數學者認爲，對於NT 值≥3.5mm者均應進行胎兒超聲心動圖檢查。
七、NT異常，胎兒一定有問題？
當被醫生告知NT有問題時，有不少孕婦及其家人都會先入爲主的認胚胎質量有問題，第一時間想到的解決方案是把胎兒引產掉。那麼，NT有異常，是不是就說明寶寶肯定有問題呢？當然不是啦！宮內感染、胎兒早期水腫等也會導致NT增厚。雖然NT增厚與胎兒染色體非整倍體及不良妊娠結局有關，但仍需注意，對於NT增厚胎兒中，在排除染色體異常後，80%~90%的NT增厚胎兒最終還是能“轉危爲安”發育爲健康的寶寶。
八、NT增厚的處理
對於NT檢查結果提示增厚的孕婦，需要被告知NT增厚可能的原因。爲排除胎兒染色體異常，建議行胎兒染色體檢查，孕11~14周可行絨毛活檢術，或中孕期（孕16~18周）行羊水穿刺術。爲明確胎兒有無結構發育異常，孕中期（孕24-26周）需行胎兒大畸形結構篩查和胎兒心動超聲。根據檢查結果再決定要不要做引產。
