這是一種因爲5號染色體先天性缺失而引起的疾病。該遺傳性疾病的發病率極低，大概爲十萬分之一，國內外都比較罕見。得病的孩子生長髮育較同齡人緩慢，並且頭顱會出現畸形，哭聲輕小、細微，類似貓叫。孩子的肌膚也可能出現紋理變化，並伴有智力上的缺陷。
1.哭聲。哭聲類似小貓叫，哭聲一直到兩歲之後纔會消失;女嬰患該病的概率高於男嬰。
2.外貌。頭部較小，臉呈滿月狀，並且長相不對稱，看上去像受到了驚嚇;雙眼間的距離較寬，並且有眼角下垂、斜視、白內障等眼疾;鼻子較寬，下巴較小;少見的面相還有裂脣，咬合不齊，耳朵位置較低，脖子較短。手掌紋理不同於常人，常出現斷掌等。
3.發育。嬰兒時期的肌肉力量不足，智力方面有障礙，較同齡人發育緩慢。比如說學會坐和走的年齡分別爲兩歲之後和四歲以後。到了成年會出現多動以及破壞性的舉動。
4.其他。生長遲緩、易患先天性心臟病，還可能出現兔脣、尿道下裂、扁平足等症狀。
1.物理因素：X射線、電離輻射等。
2.病毒因素：風疹病毒、麻疹病毒、腮腺炎等病毒的感染。
3.化學因素：化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
4.母體因素：產婦年齡較大也可能導致生產的孩子患有該疾病。
