超聲表現：胃泡小或胃泡不顯示、羊水過多、頸部節律性出現的長囊狀無回聲。
閉鎖以上盲袋狀無回聲是超聲診斷胎兒食管閉鎖的相對直接徵象，通常在26周以後纔可顯示此種圖像特徵。
孕期所有發現羊水過多、胃泡小或胃泡不顯示或近端食管擴張囊袋徵象，疑似胎兒食管閉鎖的孕婦都應該進行全面的檢查，排除胎兒是否患有心臟、脊柱和腎臟等重要器官畸形及染色體異常。
對於所有臨牀可疑的胎兒食道閉鎖都需要產前的孕期管理，並需要選擇有新生兒手術條件的三級以上的醫院分娩，或生後儘早轉入專業的兒童醫療中心新生兒外科進行診治。
胎兒食道閉鎖出生後的主要臨牀表現爲：第一次進食後立即出現嘔吐或嘔吐大量的泡沫痰液。採用水溶性造影劑進行食管造影可確定診斷。
新生兒食道閉鎖確診後需要手術治療，並且根據盲端的位置及是否有瘻道情況而決定手術方式。
一般來說，體重2.5kg以上、不伴嚴重畸形患兒、無嚴重肺部感染者預後較好。伴發心髒畸形的嚴重程度，如複雜性心臟畸形以及圍手術期合併肺炎、肺發育不良的嚴重程度是影響出生後食道閉鎖患兒治療預後的重要因素。
