今年3月3日是第19個全國“愛耳日”，主題爲“聽見未來，從預防開始”。我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家，第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國聽力殘疾患者達2780萬人，居各類殘疾之首。
今年3月3日是第19個全國“愛耳日”，主題爲“聽見未來，從預防開始”。我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家，第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國聽力殘疾患者達2780萬人，居各類殘疾之首。《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，每年新生聽力殘疾兒童約爲3.5萬人，加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聽力殘疾兒童超過6萬人。
降低耳聾發生率，預防是關鍵。據瞭解，2012年4月1日，北京市新生兒耳聾基因篩查項目正式啓動。該項目作爲2012年北京市政府爲民辦實事工程，由北京博奧晶典生物技術有限公司提供技術支持，迄今已歷時近6年。凡在北京市助產技術服務機構出生的該市常住人口新生兒（不分戶籍）都可自願接受耳聾基因篩查服務。截至2018年2月，該項目已累計篩查人數超過130萬人次。
遺傳致聾達六成
耳聾按發病原因分爲：遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。中國人民解放軍總醫院耳鼻喉科主任醫師戴樸教授進行的一項全國耳聾流行性病學調查顯示，中國人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾，主要由GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3四個常見致聾基因所致。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導水管綜合徵（“一巴掌致聾”），先天或後天重度以上感音神經性耳聾；線粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（鏈黴素、慶大黴素等氨基糖甙類藥物等）；GJB3主要導致後天高頻感音神經性耳聾（遲發性耳聾）。
預防是關鍵
上述流行病學調查顯示，GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3這四個常見致聾基因在我國正常人羣中總攜帶率達5%~6%。如果對這些基因進行檢測，將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司（簡稱中心）聯合中國人民解放軍總醫院圍繞這一遺傳性耳聾基礎醫學研究，共同研發並生產出可以檢測血液和幹血片的耳聾基因芯片檢測產品。該遺傳性耳聾基因檢測芯片不僅獲得國家食品藥品監督管理局批准用於臨牀，還獲得了中國臺灣地區“衛生福利部”頒發的醫療器械許可證。
通過早期篩查，對先天性耳聾高危人羣及早介入搶救性康復，如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導致語言發育障礙；對於篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發生耳聾風險，並可避免基因突變攜帶者後代耳聾；對於大前庭導水管綜合徵患兒，出具生活指導卡片，將避免或減緩發生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳諮詢和後期婚育指導，能爲減少聾兒出生提供可靠依據。
目前，越南等東南亞國家也引進該技術，並在當地推廣應用。中心通過與美國邁阿密大學遺傳性耳聾中心合作，研發針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統已於2015年在美國啓動臨牀試驗。以耳聾基因芯片技術爲代表的中國創新分子診斷技術，已然成爲引領全球的“中國樣板”。
預防聽力殘疾，社會效益可觀
聽力殘疾不僅給家庭帶來巨大壓力，也是社會的沉重負擔。據專家測算，一名聾兒一生要耗費社會衛生資源70萬元。北京市衛生和計劃生育委員會委託國家衛生髮展研究中心，對北京市新生兒耳聾基因篩查項目實施情況進行經濟學評價。結果顯示，從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率爲1：7.27，即投入1元可獲得7.27元收益。通過有效的防治手段預防聽力殘疾，將節約大量社會衛生資源。
免費篩查項目實施以來，北京市近幾年新生聾兒，尤其是因聾致啞的兒童呈逐年減少趨勢，家庭和社會負擔也明顯下降。“北京市的聾啞學校已不如以前那樣人滿爲患，學生減少後，部分學校現在正逐漸向康復培訓轉型。家庭和社會負擔明顯減輕，這對全面二孩政策實施有着非常重要的意義。”戴樸教授說。
據瞭解，目前成都、長治、鄭州、長春等20餘個城市均開展了新生兒耳聾基因篩查，爲提高人口素質、減少因遺傳性耳聾造成的出生缺陷和殘疾起到積極作用。▲ （韓 偉）
